Cellules, chromosomes, gènes

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Annales corrigées
Classe(s) : Tle ST2S | Thème(s) : Cellules, chromosomes, gènes

Sujet de type Bac

Sujet d’étude n° 1 : ADN – Chromosome – Caryotype

Madame X, 48 ans, est enceinte ; elle s’inquiète des risques liés à une grossesse tardive. Son médecin la rassure à propos de la transmission de ses gènes et son génome. Par contre, compte tenu du risque de trisomie 21, il lui propose de subir une amniocentèse pour rechercher le caryotype du fœtus. Le résultat en est donné par le document 3.

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Document 1 : Structure de l’ADN

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Document 2 : Prélèvements de cellules fœtales

1. Définir les termes gène et génome.

2. Décrire la structure de l’ADN à partir du document 1. Vous mentionnez obligatoirement les termes correspondants aux légendes repérées de 1 à 4.

3. À l’aide du document 2, décrire la technique de l’amniocentèse. Préciser le risque pour la grossesse.

4. Définir les termes caryotype et trisomie. Justifier l’intérêt de l’amniocentèse dans le cas de Mme X.

5. Analyser le document 3 et déterminer la formule chromosomique du fœtus. Conclure concernant le risque de trisomie 21 pour le fœtus. Quel autre renseignement peut-on donner à Mme X ?

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Document 3 : Caryotype du fœtus

Sujet d’étude n° 2 : un cancer évitable

Le gène BRCA 1 est l’un des gènes impliqués dans le cancer du sein. Plusieurs mutations existent pour ce gène, qui conduisent toutes à une augmentation du risque d’apparition d’un cancer du sein. Il est donc intéressant de connaître la façon dont se réalise la transmission de ce gène. Pour cela, l’arbre généalogique de la famille R vous est présenté ci-dessous (la mutation est la même pour tous les porteurs dans une même famille).

PB_9782216129331_T_ST2S_01_BIOLOGIE_Tab_50

1. Déduire de l’analyse de cet arbre si le gène BRCA 1 est situé sur un chromosome sexuel ou un autosome.

2. Prévoir la probabilité que les enfants portent le gène BRCA 1 muté si l’individu IV1 épouse une femme portant une seule copie du gène BRCA 1 muté.

Une partie de la séquence du gène BRCA 1 non muté vous est indiquée ci-dessous.

CGATAGGCTAGTGCCTTA

3. Préciser s’il s’agit d’une séquence d’ADN ou d’ARN, puis indiquer la séquence d’acides aminés correspondante.

4. Le document ci-dessous présente différentes étapes de la cancérogénèse. Décrire précisément, avec le vocabulaire adéquat, les phénomènes présentés à chaque étape A, B, C et D. En déduire alors la définition d’un cancer.

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5. La majorité des cancers peuvent être traités par ablation de la tumeur, ou par utilisation de rayons X, ou bien encore grâce à des molécules antimitotiques.

Indiquer l’appellation générale de chacun de ces trois types de traitement.

6. Un nouveau moyen de traitement du cancer est décrit dans le texte suivant :

PB_9782216129331_T_ST2S_01_BIOLOGIE_Tab_49

En utilisant ce texte et les étapes de la cancérogenèse, expliquer l’action anticancéreuse de ce nouveau type de traitement.

Corrigé

Sujet d’étude n° 1

1. Gène : segment d’ADN codant pour la synthèse d’une protéine.

Génome : ensemble du matériel génétique d’un organisme (ensemble des gènes).

2. L’ADN est une très longue macromolécule comportant 2 brins associés, enroulés en hélice. Chaque brin est un polymère de désoxyribonucléotides (4) reliés par des groupes phosphates (2). Il y a 4 désoxyribonucléotides, chacun comporte, outre le phosphate, une molécule de désoxyribose (1) et une base azotée (3) : A = Adénine ou T = Thymine ou G = Guanine ou C = Cytosine. Les deux brins d’ADN sont reliés grâce à la complémentarité des bases qui forment des couples : A/T et G/C.

3. L’amniocentèse est une technique de prélèvement de cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique. Sous anesthésie locale, l’aiguille de prélèvement est introduite dans la cavité amniotique au travers de la paroi abdominale, guidée par échographie. Il y a un risque de fausse couche si l’aiguille provoque des lésions fœtales.

4. Caryotype : présentation codifiée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Ils sont classés par paires homologues et ordonnés par taille. Trisomie : aberration chromosomique se traduisant par la présence d’un chromosome en excès dans le caryotype (trois exemplaires au lieu de deux).

L’amniocentèse permet d’obtenir des cellules pour établir le caryotype fœtal. Ce dernier permettra de vérifier l’absence de trisomie 21, pathologie fœtale dont l’incidence augmente avec l’âge de la mère.

5. Formule chromosomique : 46,XY. Le caryotype du fœtus de Mme X comporte 46 chromosomes, soit 23 paires. Il y a 22 paires d’autosomes (paire 1 à la paire 22) et une paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, ici XY.

Il n’y a pas de trisomie, en particulier on vérifie qu’il n’y a que 2 chromosomes 21. On peut affirmer que l’enfant sera de sexe masculin (XY).

Sujet d’étude n° 2

1. L’analyse de l’arbre généalogique montre que la localisation est autosomique : si la localisation était sur le chromosome Y, seuls les hommes seraient porteurs, ce qui n’est pas le cas. Si la localisation était sur le chromosome X, un homme porteur transmettrait uniquement à ses filles, ce qui n’est pas le cas (II5 par exemple). Le gène BRCA 1 n’est ni sur le chromosome Y ni sur le chromosome X ; il est donc sur un autosome.

2. En réalisant un échiquier de croisement, on montre que la probabilité de transmission du gène aux enfants est de ¼.

3. La séquence présentée contient de la thymine ; il s’agit donc d’une séquence d’ADN. L’ARNm correspondant est GCUAUCCGAUCACGGAAU et la séquence protéique correspondante est donc : alanine – isoleucine – arginine – sérine – arginine – asparagine.

4. Étape A : apparition d’une cellule mutée dans un tissu sain.

Étape B : multiplication des cellules mutées qui conduit à la formation d’une tumeur ; il s’agit de l’étape d’hyperplasie.

Étape C : apparition de nouveaux vaisseaux (angiogenèse) induits par la tumeur.

Étape D : les cellules cancéreuses se disséminent par la voie sanguine, ce qui va entraîner des métastases.

Une tumeur est donc une prolifération anormale de cellules, qui va donner des foyers secondaires (métastases) sur d’autres tissus en passant par le sang. Il s’agit de l’étape de généralisation du cancer.

5. L’ablation de la tumeur correspond à la chirurgie, l’utilisation de rayons X correspond à la radiothérapie et l’utilisation des molécules antimitotiques correspond à la chimiothérapie.

6. Le traitement anti-angiogénique bloque la formation de nouveaux vaisseaux sanguins, c’est-à-dire l’angiogenèse. Les cellules tumorales sont donc privées de nutriments et ne peuvent plus se multiplier. De plus, l’étape suivante (dissémination par voie sanguine) est également empêchée, ce qui réduit considérablement les métastases.