Conséquences d’anomalies au cours de la méiose et de la fécondation

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Annales corrigées
Classe(s) : Tle S | Thème(s) : Génétique et évolution
Type : Restitution des connaissances | Année : 2012 | Académie : Sujet zéro
Unit 1 - | Corpus Sujets - 1 Sujet
 
Conséquences d’anomalies au cours de la méiose et de la fécondation

Génétique et évolution

Corrigé

2

Ens. spécifique

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Sujet zéro

restitution des connaissances • 8 points

La reproduction sexuée, grâce à la méiose et à la fécondation, aboutit à une immense diversité génétique et à la conservation du caryotype. Néanmoins, des anomalies peuvent se produire lors de ces processus cellulaires.

> Discutez des conséquences possibles des anomalies survenues lors de la méiose et de la fécondation.

L’exposé sera accompagné de schémas explicatifs.

Comprendre le sujet

  • Le sujet porte sur la méiose et la fécondation mais il ne s’agit pas de réciter tout ce que vous savez sur ces phénomènes. En particulier, la phrase d’introduction du sujet risque de vous induire à faire des développements inutiles sur les mécanismes à l’origine de la diversité génétique, notamment le brassage interchromosomique.
  • La description d’une méiose normale doit se limiter à indiquer ce qui est nécessaire pour bien faire saisir en quoi consiste l’anomalie que vous décrivez par la suite.
  • La reproduction sexuée aboutit à conserver le caryotype de l’espèce de génération en génération. Le premier type d’anomalie que vous devez décrire se rapporte donc à celles qui entraînent un changement dans le caryotype, c’est-à-dire à un zygote possédant un chromosome bien défini en plus (trisomie) ou en moins (monosomie).
  • La première division de la méiose est caractérisée en particulier par l’existence de crossing-over qui assurent un brassage génétique. L’anomalie peut porter sur un crossing-over qui peut-être inégal et peut conduire à des gamètes possédant deux allèles d’un gène au lieu d’un (et à un gamète ne possédant pas d’allèle de ce gène).
  • Les anomalies concernent avant tout la méiose mais ont des répercussions sur les zygotes résultant de la fécondation. Il ne faut pas traiter uniquement des anomalies de la méiose.

Mobiliser ses connaissances

  • La méiose est la succession de deux divisions. Dans son schéma général, elle produit 4 cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde. Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s’unissent, et leur fusion conduit à un zygote.
  • Au cours de la première division de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over) se produisent entre chromosomes homologues d’une même paire. Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gènes.
Corrigé

Introduction

Méiose et fécondation sont les deux phénomènes fondamentaux de la reproduction sexuée. Ils assurent à la fois la conservation du caryotype de génération en génération et la diversité génétique en assurant un brassage des gènes (mais non la création de nouveaux gènes). Cependant, au cours du déroulement de ces processus de la reproduction sexuée, des anomalies peuvent se produire.

Nous allons voir comment certaines de ces anomalies aboutissent à des caryotypes différents de ceux de l’espèce et d’autres contribuent à créer de l’innovation génétique par duplication de gènes.

I. Les anomalies de la reproduction sexuée conduisant à de nouveaux caryotypes

1. Des anomalies de la méiose conduisant à des caryotypes anormaux

La méiose consiste en deux divisions successives. Seule la première division est précédée d’une duplication de l’ADN.

a. Les caractéristiques d’une méiose normale

Ce sont des cellules diploïdes situées dans la paroi des tubes séminifères et les ovocytes contenus dans les follicules ovariens qui subissent la méiose pour donner naissance aux gamètes mâles et femelles.

Durant l’interphase précédant la première division de la méiose, il y a réplication de l’ADN et, par suite, duplication des chromosomes.

  • La première division
  • Lors de la prophase, les chromosomes homologues formés de deux chromatides, s’apparient, formant n paires de chromosomes.
  • À la métaphase, les paires de chromosomes se placent à l’équateur de la cellule.
  • À l’anaphase, pour chaque paire, un chromosome (toujours formé de deux chromatides) se dirige vers l’un des pôles de la cellule et l’autre vers l’autre pôle.

Chacune des deux cellules filles n’hérite donc que de n chromosomes et, plus précisément, d’un seul exemplaire de chacune des paires présentes dans la cellule initiale : elle est donc à n chromosomes mais chaque chromosome est toujours formé de deux chromatides.

  • La deuxième division

Au cours de la deuxième division de la méiose, il y a séparation des chromatides de chaque chromosome. Chacune des 4 cellules formées hérite de n chromosomes simples et donc d’un seul exemplaire de chaque chromosome et, par suite, d’un seul exemplaire de chaque gène de l’espèce.

b. Des anomalies au cours de la première division de la méiose

Les anomalies peuvent toucher n’importe quelle paire de chromosomes. Dans l’illustration (figure 1) choisie, c’est la paire de chromosomes 21 qui a un comportement anormal, et la paire de chromosomes notée A désigne toute autre paire de chromosomes.

  • Au cours de l’anaphase, les deux chromosomes 21, toujours formés de deux chromatides, migrent au même pôle de la cellule : une des cellules filles possède alors deux chromosomes 21 et, l’autre, aucun.
  • Au cours de la deuxième division de la cellule à deux chromosomes 21, les chromatides de chaque chromosome se séparent normalement, ce qui conduit à deux cellules filles possédant deux chromosomes 21 simples et 22 autosomes simples, un de chaque paire.

Les cellules haploïdes ainsi obtenues sont les futurs gamètes et deux d’entre eux possèdent donc 2 chromosomes 21.


Figure 1 Anomalie au cours de la 1re division de la méiose

c. Des anomalies au cours de la deuxième division de la méiose (figure 2)

  • La première division se déroule normalement et donne naissance à deux cellules possédant un chromosome 21 et 22 autosomes, tous formés de deux chromatides.
  • Au cours de la deuxième division, les chromatides du chromosome 21 se séparent mais migrent vers le même pôle de la cellule, donnant ainsi naissance à une cellule possédant deux chromosomes 21 (et 22 autosomes) simples et une autre qui ne possède pas de chromosome 21.

Ici encore, un des gamètes possède ainsi deux chromosomes 21 et l’autre aucun.


Figure 2 Anomalie au cours de la 2e division de la méiose

2. La fécondation : l’obtention d’un nouveau caryotype

  • Au cours de la fécondation, le noyau du gamète mâle pénètre dans le cytoplasme du gamète femelle et la fécondation s’achève par la mise en commun des chromosomes des deux gamètes.
  • Si les deux gamètes possèdent chacun 23 chromosomes (un de chaque paire), le caryotype est alors rétabli : 46 chromosomes, c’est-à-dire 23 paires (46, XX ou 46, XY).
  • Si on considère le cas où un seul des gamètes résulte d’une méiose anormale, il peut être porteur de deux chromosomes 21 ou d’aucun chromosome 21.
  • À la suite de la fécondation, les caryotypes possibles des zygotes (cellules œuf) obtenus sont :
  • soit 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21 (trisomie 21) ;
  • soit 45 chromosomes, dont un seul chromosome 21 (monosomie 21).

Alors que la trisomie 21, comme de nombreuses formes de trisomie touchant les chromosomes sexuels (47, XXX ; 47, XYY ; 47, XXY) est viable, la plupart des autres sont létales. En dehors de la monosomie touchant les chromosomes sexuels (45, X), les autres sont létales.

II. Des méioses anormales conduisant à de nouveaux gènes

1. La duplication de gènes

La duplication de gènes est un type de mutation fréquent au cours de l’histoire évolutive des gènes et qui conduit à la formation de familles multigéniques (exemple des gènes des pigments visuels).

  • Dans le cas d’une méiose normale durant la prophase, l’appariement des chromosomes homologues s’effectue gène à gène, d’une façon étroite et très précise.
  • La duplication peut avoir pour origine une anomalie de cette prophase de première division de la méiose appelée crossing-over inégal (figure 3).
  • Au cours d’une telle méiose, l’appariement des chromosomes homologues gène à gène n’est pas parfait. Si un crossing-over se produit entre les loci de deux allèles du même gène du fait de leur décalage, l’une des chromatides va posséder deux allèles de ce gène et l’autre aucun.

À la fin d’une telle méiose, les gamètes seront de trois types : deux gamètes normaux possédant chacun un allèle du gène, un gamète sans allèle du gène et un gamète porteur de deux allèles du gène.

Ce gamète est donc ainsi porteur de deux allèles du même gène occupant des loci différents sur le même chromosome. Puisque ces allèles occupent deux loci différents on peut alors parler de deux gènes qui, au départ, sont identiques : il y a eu duplication génique.

  • Du fait des mutations ponctuelles affectant de façons différentes ces duplicatas, ces deux allèles peuvent devenir deux gènes codant pour des polypeptides aux fonctions différentes.

L’anomalie de la méiose devient ainsi une source de diversité.


Figure 3 Crossing-over inégal et duplication d’un gène

2. La fécondation

La rencontre d’un gamète résultant d’une méiose normale et d’un gamète possédant un gène dupliqué conduit à une cellule œuf possédant 3 allèles du même gène ; plus précisément, deux allèles du même gène occupant le même locus sur les chromosomes homologues et un nouveau gène occupant un autre locus sur l’un des chromosomes.

Conclusion

Les méioses conduisant à des anomalies du caryotype (anomalies chromosomiques) affectant le nombre de chromosomes n’ont pas de conséquences évolutives importantes car elles sont généralement non viables ou difficilement transmissibles.

Par contre, les méioses responsables d’une duplication de gènes conduisent à une augmentation du nombre de ceux-ci. Si le phénomène se répète, on aboutit à des familles multigéniques.

Si ces gènes d’une même famille conservent la même fonction, la quantité de protéines résultant de leur expression augmente, ce qui peut conférer un avantage évolutif.

Si ces gènes d’une même famille subissent des mutations indépendantes, cela peut conduire à l’apparition de nouvelles fonctions (par exemple la famille multigénique des opsines qui permet la vision des couleurs).

Les anomalies de la méiose peuvent être créatrices de diversité et avoir ainsi un impact évolutif.