LE VIVANT
L’origine du génotype des individus
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svtT_2000_00_09C
Exercice 1
Des hommes sans chromosome Y
Intérêt du sujet • Vous allez expliquer comment une anomalie de la méiose peut aboutir à une personne ayant deux chomosomes X, mais un phénotype masculin et stérile.
Céline et Erwan peinent à avoir leur premier enfant.
Les résultats des examens prescrits pour comprendre la cause de cette difficulté montrent qu’Erwan présente une stérilité liée à une anomalie qui touche un homme sur 20 000 :
son caryotype présente deux chromosomes X et une absence de chromosome Y ;
un des deux chromosomes X porte le gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) dont le locus est normalement situé sur le chromosome Y.
La présence de ce gène explique qu’Erwan ait développé un phénotype sexuel masculin. Le médecin explique par ailleurs que les chromosomes X et Y présentent, à leurs extrémités, des régions homologues 1 et 2.
Expliquez à l’aide de vos connaissances et en vous aidant du document :
comment, dans le cas général, la méiose et la fécondation conduisent à un caryotype XY chez un homme ;
comment, dans de rares cas, un événement survenu au cours de la méiose peut avoir pour conséquences la présence de deux chromosomes X, dont l’un porteur du gène SRY comme chez Erwan, ainsi que la stérilité de ce dernier.
Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré illustré de schémas explicatifs et une conclusion.
DOCUMENT D’aide
Schéma des chromosomes sexuels
Le document renseigne sur les chromosomes sexuels d’un caryotype masculin, comme celui du père d’Erwan. Outre le gène SRY, le chromosome Y possède dans la région qui lui est propre les gènes nécessaires à une spermatogenèse normale, productrice de spermatozoïdes.
La présence du gène SRY sur un chromosome X proviendrait donc, en fait, d’un transfert par crossing-over entre les chromosomes X et Y lors de la méiose.
Les clés du sujet
Étape 1. Comprendre le sujet
Il faut bien saisir qu’Erwan a hérité de son père un chromosome X porteur du gène SRY. Il faut donc expliquer comment la méiose ayant eu lieu chez le père d’Erwan a abouti à la production d’un spermatozoïde porteur d’un tel chromosome, et pourquoi cela s’accompagne d’une stérilité.
Étape 2. Exploiter le document
Le document fournit une aide en renseignant sur les chromosomes sexuels d’un caryotype masculin sans anomalie. L’important est la présence, à leurs extrémités, de régions homologues, en particulier la région 1. Elle est toujours le siège d’un crossing-over entre les chromosomes sexuels, mais qui n’affecte pas le gène SRY situé sous elle. L’anomalie de la méiose qui entraîne un transfert du gène SRY porte donc sur la position du crossing-over.
Étape 3. Construire la réponse
Le développement en deux parties est pratiquement imposé par les questions du sujet.
Introduction
La stérilité d’Erwan est liée à une dissociation entre son caryotype féminin XX et son phénotype masculin. Ce dernier est dû au fait que l’un des chromosomes X d’Erwan porte le gène SRY qui, au cours du développement embryonnaire, détermine le phénotype masculin. Ce gène SRY est normalement présent sur le chromosome Y.
Le gène SRY étant exclusivement présent chez l’homme, Erwan a reçu le chromosome X normal de sa mère et le chromosome X porteur de SRY de son père. Son père est fertile (puisqu’il a eu un fils, Erwan), il a donc un caryotype normal : XYSRY.
Nous allons établir comment le père d’Erwan a pu produire un spermatozoïde possédant un chromosome X porteur du gène SRY (XSRY).
Au préalable, à titre de comparaison, nous allons envisager le cas normal de la production de spermatozoïdes possédant un chromosome X non porteur du gène SRY.
I. Comportement des chromosomes X et Y au cours d’une méiose normale
A. La méiose (figure 1)
Le piège à éviter
Au cours de toute méiose, il y a au moins un crossing-over situé dans les régions homologues des chromatides appariées. Il faut donc schématiser une méiose avec un crossing-over situé dans la région homologue 1 des chromosomes X et Y. Ce n’est pas le crossing-over en lui-même qui est à l’origine de l’anomalie du caryotype d’Erwan, mais sa position.
Au cours de la prophase de la première division de méiose, les chromosomes X et Y dédoublés (formés chacun de deux chromatides) s’apparient par leurs régions homologues, en particulier au niveau de leurs régions 1.
Puis ils tendent à se séparer, sauf au niveau d’un chiasma localisé dans leurs régions homologues (figure 1, page suivante). Au niveau de ce chiasma, en amont du locus du gène SRY, un échange entre une chromatide du chromosome Y et une chromatide du chromosome X se produit.
Cet échange n’a pas de conséquences sur la chromatide du chromosome X qui reste dépourvue de gène SRY, ni sur la chromatide du chromosome Y.
À la métaphase-anaphase, les chromosomes X et Y se séparent et chaque cellule issue de cette première division reçoit un seul chromosome sexuel, X ou Y, toujours dédoublé (et remanié sans aucune conséquence).
Au cours de la deuxième division de la méiose, dans chaque cellule issue de la première division, les chromatides de chaque chromosome se séparent. Il se forme 4 cellules à 23 chromosomes ; ce sont de futurs gamètes : deux possèdent un chromosome Y et les deux autres un chromosome X normal, sans gène SRY.
à noter
Lors de la formation des gamètes femelles, la méiose se déroule de manière identique. À partir d’une cellule-mère XX, la méiose conduit à 4 cellules possédant chacune un chromosome X simple.
B. La fécondation et la production d’un zygote XY
Si, lors de la fécondation, un spermatozoïde porteur du chromosome Y féconde un ovule, le zygote formé aura le caryotype XY. La présence d’un chromosome Y porteur du gène SRY induit un phénotype masculin.
II. Production par le père d’Erwan d’un spermatozoïde porteur d’un chromosome XSRY
A. Une méiose anormale (figure 2)
Figure 2. Une méiose anormale
Au cours de la prophase de la première division, il y a bien un crossing-over entre une chromatide du chromosome X et une chromatide du chromosome Y, mais celui-ci se situe au voisinage immédiat de la région homologue 1 des chromosomes X et Y, en aval du gène SRY.
à noter
Un crossing-over entre régions non strictement homologues est dit inégal.
Il en résulte la formation d’une chromatide X possédant la région terminale 1 d’une chromatide du chromosome Y, avec en plus le locus du gène SRY.
Une telle méiose produit alors un spermatozoïde porteur d’un chromosome X normal, un spermatozoïde porteur d’un chromosome Y et de deux spermatozoïdes anormaux, l’un porteur d’un chromosome X comportant le gène SRY (XSRY) et l’autre porteur d’un chromosome Y privé du gène SRY.
B. La fécondation
Si un spermatozoïde porteur du chromosome XSRY féconde un ovule normal, donc porteur d’un chromosome X, on obtient un œuf de génotype XSRYX qui, en se développant, donnera un individu de sexe masculin semblable à Erwan.
Conclusion
La stérilité d’Erwan a pour origine une anomalie dans la position du crossing-over au cours d’une méiose (crossing-over inégal) chez son père, anomalie ayant abouti à la formation du spermatozoïde qui a contribué à sa naissance. Ce spermatozoïde qui présente un chromosome X porteur du gène SRY a ensuite fécondé un ovule normal avec un chromosome X.
La possession du gène SRY a suffi pour réaliser un phénotype masculin au cours du développement d’Erwan, mais n’a pas permis une spermatogenèse normale ; Erwan est donc stérile. Le crossing-over inégal ayant contribué à situer le gène SRY sur le chromosome X n’a pas transféré le reste du chromosome Y sur le chromosome X. En conséquence, le chromosome X porteur du gène SRY ne possède pas les gènes indispensables à une spermatogenèse productrice de spermatozoïdes. Cela explique la stérilité d’Erwan.