Des hommes sans chromosome Y
Les résultats des examens prescrits pour comprendre la cause de cette difficulté montrent qu'Erwan présente une stérilité liée à une anomalie qui touche un homme sur 20 000 :
son caryotype présente deux chromosomes X et une absence de chromosome Y
un des deux chromosomes X porte le gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) dont le locus est normalement situé sur le chromosome Y.
La présence de ce gène explique qu'Erwan ait développé un phénotype sexuel masculin. Le médecin explique par ailleurs que les chromosomes X et Y présentent, aux extrémités de leur bras, des régions homologues 1 et 2.
La présence du gène SRY sur un chromosome X proviendrait donc, en fait, d'un transfert par crossing-over entre les chromosomes X et Y lors de la méiose.
comment, dans le cas général, la méiose et la fécondation conduisent à un caryotype XY chez un homme
comment, dans de rares cas, un événement survenu au cours de la méiose peut avoir pour conséquence la présence de deux chromosomes X, dont l'un porteur du gène SRY comme chez Erwan.
Le sujet demande de décrire le cas d'une méiose et d'une fécondation normales conduisant à un caryotype XY. Puisque la question est ciblée sur le caryotype XY, vous pouvez vous limiter à représenter uniquement le comportement des chromosomes X et Y.
Attention, il ne faut pas laisser penser que l'anomalie ayant eu lieu lors de la méiose du père d'Erwan est un crossing-over. Un crossing-over a toujours lieu au cours de la méiose au niveau de la région homologue 1 des chromosomes X et Y. L'anomalie réside dans la position de ce crossing-over. Aussi, il faut représenter une méiose normale avec un crossing-over pour ensuite mettre en évidence l'anomalie avec le schéma de la méiose anormale.
Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gènes.
Le gène SRY étant exclusivement présent chez l'homme, Erwan a reçu le chromosome X normal de sa mère et le chromosome X porteur de SRY de son père. Son père est fertile (puisqu'il a eu un fils, Erwan), il a donc un caryotype normal : XYSRY.
Nous allons établir comment le père d'Erwan a pu produire un spermatozoïde possédant un chromosome X porteur du gène SRY (XSRY).
Au préalable, à titre de comparaison, nous allons envisager le cas normal de la production de spermatozoïdes possédant un chromosome X non porteur du gène SRY.
Puis ils tendent à se séparer, sauf au niveau d'un chiasma localisé dans leurs régions homologues (figure 1). Au niveau de ce chiasma, en amont du locus du gène SRY, un échange entre une chromatide du chromosome Y et une chromatide du chromosome X peut se produire.
Cet échange n'a pas de conséquences sur le chromosome X, qui reste dépourvu de gène SRY, ni sur la chromatide du chromosome Y.
À la métaphase-anaphase, les chromosomes X et Y se séparent et chaque cellule issue de cette première division reçoit un seul chromosome sexuel, X ou Y, toujours dédoublé (et remanié sans aucune conséquence).
Lors de la formation des gamètes femelles, la méiose se déroule de manière identique. À partir d'une cellule-mère XX, la méiose conduit à quatre cellules possédant chacune un chromosome X simple.
Un crossing-over se produisant entre régions non strictement homologues des chromosomes sexuels s'apparente à un crossing-over inégal.
Une telle méiose produit alors un spermatozoïde porteur d'un chromosome X normal, un spermatozoïde porteur d'un chromosome Y et de deux spermatozoïdes anormaux, l'un porteur d'un chromosome X comportant le gène SRY (XSRY) et l'autre porteur d'un chromosome Y privé du gène SRY.
La possession du gène SRY a suffi pour réaliser un phénotype masculin au cours du développement d'Erwan, mais n'a pas permis une spermatogenèse normale, Erwan est donc stérile. Or, le chromosome X d'Erwan porteur du gène SRY ne possède pas la région propre au chromosome Y (les régions des chromosomes X et Y ne sont pas homologues). Cela laisse supposer que dans la région propre au chromosome Y, se trouvent des gènes indispensables à une spermatogenèse normale.