Des hommes sans chromosome Y

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Annales corrigées
Classe(s) : Tle S | Thème(s) : Génétique et évolution
Type : Restitution des connaissances | Année : 2016 | Académie : Afrique


Afrique • Juin 2016

restitution des connaissances • 8 points

Des hommes sans chromosome Y

Céline et Erwan peinent à avoir leur premier enfant.

Les résultats des examens prescrits pour comprendre la cause de cette difficulté montrent qu’Erwan présente une stérilité liée à une anomalie qui touche un homme sur 20 000 :

son caryotype présente deux chromosomes X et une absence de chromosome Y ;

un des deux chromosomes X porte le gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) dont le locus est normalement situé sur le chromosome Y.

La présence de ce gène explique qu’Erwan ait développé un phénotype sexuel masculin. Le médecin explique par ailleurs que les chromosomes X et Y présentent, aux extrémités de leur bras, des régions homologues 1 et 2.


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Schéma des chromosomes sexuels

La présence du gène SRY sur un chromosome X proviendrait donc, en fait, d’un transfert par crossing-over entre les chromosomes X et Y lors de la méiose.

En tant que médecin, expliquez à ce couple :

comment, dans le cas général, la méiose et la fécondation conduisent à un caryotype XY chez un homme ;

comment, dans de rares cas, un événement survenu au cours de la méiose peut avoir pour conséquence la présence de deux chromosomes X, dont l’un porteur du gène SRY comme chez Erwan.

Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré illustré de schémas explicatifs et une conclusion.

Les clés du sujet

Comprendre le sujet

Il faut bien saisir qu’Erwan a hérité de son père un chromosome X porteur du gène SRY. Il est donc nécessaire d’expliquer comment la méiose ayant eu lieu chez le père d’Erwan a abouti à la production d’un spermatozoïde porteur d’un tel chromosome.

Le sujet demande de décrire le cas d’une méiose et d’une fécondation normales conduisant à un caryotype XY. Puisque la question est ciblée sur le caryotype XY, vous pouvez vous limiter à représenter uniquement le comportement des chromosomes X et Y.

Attention, il ne faut pas laisser penser que l’anomalie ayant eu lieu lors de la méiose du père d’Erwan est un crossing-over. Un crossing-over a toujours lieu au cours de la méiose au niveau de la région homologue 1 des chromosomes X et Y. L’anomalie réside dans la position de ce crossing-over. Aussi, il faut représenter une méiose normale avec un crossing-over pour ensuite mettre en évidence l’anomalie avec le schéma de la méiose anormale.

Mobiliser ses connaissances

Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambement) se produisent entre chromosomes homologues d’une même paire.

Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gènes.

Corrigé

Corrigé

Introduction

La stérilité d’Erwan est liée à une dissociation entre son caryotype féminin XX et son phénotype masculin. Ce dernier est dû au fait que l’un des chromosomes X d’Erwan porte le gène SRY qui, au cours du développement embryonnaire, détermine le phénotype masculin. Ce gène SRY est, normalement, uniquement présent sur le chromosome Y.

Le gène SRY étant exclusivement présent chez l’homme, Erwan a reçu le chromosome X normal de sa mère et le chromosome X porteur de SRY de son père. Son père est fertile (puisqu’il a eu un fils, Erwan), il a donc un caryotype normal : XYSRY.

Nous allons établir comment le père d’Erwan a pu produire un spermatozoïde possédant un chromosome X porteur du gène SRY (XSRY).

Au préalable, à titre de comparaison, nous allons envisager le cas normal de la production de spermatozoïdes possédant un chromosome X non porteur du gène SRY.

I. Comportement des chromosomes X et Y au cours d’une méiose normale

A. La méiose (figure 1)

Au cours de la prophase de la première division de méiose, les chromosomes X et Y dédoublés (formés chacun de deux chromatides) s’apparient par leurs régions homologues, en particulier au niveau de leurs régions 1.

Puis ils tendent à se séparer, sauf au niveau d’un chiasma localisé dans leurs régions homologues (figure 1). Au niveau de ce chiasma, en amont du locus du gène SRY, un échange entre une chromatide du chromosome Y et une chromatide du chromosome X peut se produire.

Cet échange n’a pas de conséquences sur le chromosome X, qui reste dépourvu de gène SRY, ni sur la chromatide du chromosome Y.

À la métaphase-anaphase, les chromosomes X et Y se séparent et chaque cellule issue de cette première division reçoit un seul chromosome sexuel, X ou Y, toujours dédoublé (et remanié sans aucune conséquence).

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Figure 1. Une méiose normale

Remarque

Lors de la formation des gamètes femelles, la méiose se déroule de manière identique. À partir d’une cellule-mère XX, la méiose conduit à quatre cellules possédant chacune un chromosome X simple.

Au cours de la deuxième division de la méiose, dans chaque cellule issue de la première division, les chromatides de chaque chromosome se séparent. Il se forme 4 cellules à 23 chromosomes ; ce sont de futurs gamètes : deux possèdent un chromosome Y et les deux autres un chromosome X normal, sans gène SRY.

B. La fécondation et la production d’un zygote XY

Si, lors de la fécondation, un spermatozoïde porteur du chromosome Y féconde un ovule, le zygote formé aura le caryotype XY. La présence d’un chromosome Y porteur du gène SRY fait que le phénotype de l’individu sera masculin.

II. Production par le père d’Erwan d’un spermatozoïde porteur d’un chromosome XSRY

A. Une méiose anormale (figure 2)

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Figure 2. Une méiose anormale

Remarque

Un crossing-over se produisant entre régions non strictement homologues des chromosomes sexuels s’apparente à un crossing-over inégal.

Au cours de la prophase de la première division, il y a bien un crossing-over entre une chromatide du chromosome X et une chromatide du chromosome Y, mais celui-ci se situe au voisinage immédiat de la région homologue 1 des chromosomes X et Y, en aval du gène SRY. Il en résulte la formation d’une chromatide X possédant la région terminale 1 mais comportant en plus celle du gène SRY d’une chromatide Y.

Une telle méiose produit alors un spermatozoïde porteur d’un chromosome X normal, un spermatozoïde porteur d’un chromosome Y et de deux spermatozoïdes anormaux, l’un porteur d’un chromosome X comportant le gène SRY (XSRY) et l’autre porteur d’un chromosome Y privé du gène SRY.

B. La fécondation

Si un spermatozoïde porteur du chromosome XSRY féconde un ovule normal, donc porteur d’un chromosome X, on obtient un œuf de génotype XSRYX qui, en se développant, donnera un individu de sexe masculin semblable à Erwan.

Conclusion

La stérilité d’Erwan résulte d’abord d’une anomalie dans la position du crossing-over au cours d’une méiose (crossing-over inégal) chez son père, anomalie ayant abouti à la formation du spermatozoïde qui a contribué à sa naissance ; ce spermatozoïde présentant un chromosome X porteur du gène SRY a ensuite fécondé un ovule normal avec un chromosome X.

La possession du gène SRY a suffi pour réaliser un phénotype masculin au cours du développement d’Erwan, mais n’a pas permis une spermatogenèse normale, Erwan est donc stérile. Or, le chromosome X d’Erwan porteur du gène SRY ne possède pas la région propre au chromosome Y (les régions des chromosomes X et Y ne sont pas homologues). Cela laisse supposer que dans la région propre au chromosome Y, se trouvent des gènes indispensables à une spermatogenèse normale.