Des hommes sans chromosome Y

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Annales corrigées
Classe(s) : Tle S | Thème(s) : Génétique et évolution
Type : Restitution des connaissances | Année : 2016 | Académie : Afrique


Afrique • Juin 2016

restitution des connaissances • 8 points

Des hommes sans chromosome Y

Céline et Erwan peinent à avoir leur premier enfant.

Les résultats des examens prescrits pour comprendre la cause de cette difficulté montrent qu’Erwan présente une stérilité liée à une anomalie qui touche un homme sur 20 000 :

son caryotype présente deux chromosomes X et une absence de chromosome Y ;

un des deux chromosomes X porte le gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) dont le locus est normalement situé sur le chromosome Y.

La présence de ce gène explique qu’Erwan ait développé un phénotype sexuel masculin. Le médecin explique par ailleurs que les chromosomes X et Y présentent, aux extrémités de leur bras, des régions homologues 1 et 2.


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Schéma des chromosomes sexuels

La présence du gène SRY sur un chromosome X proviendrait donc, en fait, d’un transfert par crossing-over entre les chromosomes X et Y lors de la méiose.

En tant que médecin, expliquez à ce couple :

comment, dans le cas général, la méiose et la fécondation conduisent à un caryotype XY chez un homme ;

comment, dans de rares cas, un événement survenu au cours de la méiose peut avoir pour conséquence la présence de deux chromosomes X, dont l’un porteur du gène SRY comme chez Erwan.

Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré illustré de schémas explicatifs et une conclusion.

Les clés du sujet

Comprendre le sujet

Il faut bien saisir qu’Erwan a hérité de son père un chromosome X porteur du gène SRY. Il est donc nécessaire d’expliquer comment la méiose ayant eu lieu chez le père d’Erwan a abouti à la production d’un spermatozoïde porteur d’un tel chromosome.

Le sujet demande de décrire le cas d’une méiose et d’une fécondation normales conduisant à un caryotype XY. Puisque la question est ciblée sur le caryotype XY, vous pouvez vous limiter à représenter uniquement le comportement des chromosomes X et Y.

Attention, il ne faut pas laisser penser que l’anomalie ayant eu lieu lors de la méiose du père d’Erwan est un crossing-over. Un crossing-over a toujours lieu au cours de la méiose au niveau de la région homologue 1 des chromosomes X et Y. L’anomalie réside dans la position de ce crossing-over. Aussi, il faut représenter une méiose normale avec un crossing-over pour ensuite mettre en évidence l’anomalie avec le schéma de la méiose anormale.

Mobiliser ses connaissances

Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambement) se produisent entre chromosomes homologues d’une même paire.

Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gènes.