Génétique et évolution
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Ens. spécifique
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France métropolitaine • Septembre 2014
À la suite des résultats d’une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte la réalisation du caryotype de son fœtus.
Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction,
CECOS, CHU de Reims, 4/12/1999
QCM (2 points)
Question de synthèse (6 points)
L’exposé sera structuré avec une introduction, une conclusion et sera accompagné de schémas titrés et légendés de méiose et de fécondation. Le schéma concernant la méiose débutera par une cellule simplifiée comportant deux paires de chromosomes, dont celle concernée par l’anomalie.
Comprendre le sujet
- Le sujet, très explicite, demande d’analyser un caryotype en utilisant ses connaissances afin de pouvoir juger de la validité des propositions du QCM.
- En ce qui concerne la question de synthèse, le QCM ayant conduit à repérer l’anomalie chromosomique, il s’agit d’en expliquer l’origine en décrivant l’un des deux comportements anormaux des chromosomes pouvant y conduire au cours de la méiose.
- Penser au rôle de la fécondation dans l’apparition d’un tel caryotype.
- La trisomie observée peut résulter d’une anomalie se produisant soit au cours du déroulement de la première division de la méiose, soit au cours de la seconde division de la méiose. Une seule de ces anomalies est à envisager.
- Si vous choisissez d’étudier l’anomalie se produisant au cours de la première division (option retenue pour le corrigé ici), il vous faudra malgré tout indiquer les types de gamètes obtenus à la fin d’une deuxième division normale.
- Si vous choisissez d’étudier l’anomalie se produisant au cours de la deuxième division de la méiose, vous devrez partir d’une cellule résultant d’une première division normale.
Mobiliser ses connaissances
Des anomalies peuvent survenir au cours des méioses. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule comportant un nombre inhabituel de chromosomes.
QCM
Question de synthèse
Introduction
Méiose et fécondation sont les deux phénomènes fondamentaux de la reproduction sexuée. Ils assurent la
Cependant, au cours du déroulement de ces processus, des anomalies peuvent se produire.
Nous allons étudier comment une anomalie affectant une cellule mère de gamètes diploïde (figure 1) au cours de sa
I. Les caractéristiques d’une méiose normale
- La méiose consiste en deux divisions successives, seule la première étant précédée d’une duplication de l’ADN.
- Ce sont des cellules diploïdes situées dans la paroi des tubes séminifères et les ovocytes contenus dans les follicules ovariens qui subissent la méiose pour donner naissance aux gamètes mâles et femelles.
- Durant
l’interphase précédant la première division de la méiose , il y a réplication de l’ADN et, par suite, duplication des chromosomes.
1. La première division
- Lors de la
prophase , les chromosomes homologues formés de deux chromatidess’apparient , formant n paires de chromosomes. - À la
métaphase , les paires de chromosomes se placent à l’équateur de la cellule. - À l’
anaphase , pour chaque paire, l’un des chromosomes (toujours formés de deux chromatides) se dirige vers l’un des pôles de la cellule et l’autre vers l’autre pôle. - Chacune des deux cellules filles n’hérite donc que de n chromosomes et, plus précisément,
d’un seul exemplaire de chacune des paires présentes dans la cellule initiale : elle est donc à n chromosomes, mais chaque chromosome est toujours formé de deux chromatides.
2. La deuxième division
Au cours de la deuxième division de la méiose, il y a séparation des chromatides de chaque chromosome. Chacune des 4 cellules formées hérite de n chromosomes simples et donc d’un seul exemplaire de chaque chromosome et, par suite,
Figure 1 Anomalie au cours de la première division de la méiose
II. Des anomalies au cours de la première division de la méiose
Les anomalies peuvent toucher n’importe quelle paire de chromosomes. Dans l’illustration choisie (figure 1, page précédente), c’est la paire de chromosomes 18 qui a un comportement anormal. La paire de chromosomes notée A désigne toute autre paire de chromosomes.
- L’anomalie conduisant à la trisomie 18 se produit durant l’anaphase I. Les deux chromosomes 18, au lieu de migrer l’un vers un pôle et le deuxième vers l’autre pôle,
migrent au même pôle de la cellule : une des cellules filles possède alors deux chromosomes 18 et l’autre, aucun. - Au cours de la deuxième division, les chromatides de chaque chromosome se séparent normalement, ce qui conduit à deux cellules filles possédant deux chromosomes 18 simples et deux cellules ne possédant pas de chromosomes 18. Les cellules haploïdes ainsi obtenues sont les futurs gamètes.
III. La fécondation : l’obtention d’un nouveau caryotype
- Au cours de la fécondation, le noyau du gamète mâle pénètre dans le cytoplasme du gamète femelle et la fécondation s’achève par la mise en commun des chromosomes des deux gamètes.
- Si les deux gamètes possèdent chacun 23 chromosomes (un de chaque paire), le caryotype est alors rétabli : 46 chromosomes, c’est-à-dire 23 paires (46, XX ou 46, XY).
- Si un seul des gamètes, l’ovule ou le spermatozoïde, résulte d’une méiose anormale et possède 2 chromosomes 18 alors que l’autre provient d’une méiose normale et n’a qu’un chromosome 18, la fécondation conduit à un zygote ayant 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 18 (trisomie 18, figure 2).
Figure 2 Fécondation conduisant à une trisomie 18
Conclusion
Le mécanisme décrit ici est celui d’une anomalie se produisant au cours de la première division de la méiose.
Une anomalie, aboutissant au même résultat peut, après une première division normale, se produire au cours de la
Quel que soit le mécanisme, l’anomalie n’est pas transmissible et ne peut donc pas avoir de conséquences évolutives.
