Étude d’un caryotype

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Annales corrigées
Classe(s) : Tle S | Thème(s) : Génétique et évolution
Type : Restitution des connaissances | Année : 2014 | Académie : France métropolitaine
Corpus Corpus 1
Étude d’un caryotype

Génétique et évolution

svtT_1409_07_04C

Ens. spécifique

5

France métropolitaine • Septembre 2014

restitution des connaissances • 8 points

À la suite des résultats d’une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte la réalisation du caryotype de son fœtus.

 DOCUMENT Caryotype de fœtus

 

Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction,
CECOS, CHU de Reims, 4/12/1999

QCM (2 points)

> À partir des informations tirées du document, indiquez la bonne réponse, pour chaque série de propositions.

1. Ce caryotype est celui d’une cellule :

a) d’un homme dont la formule chromosomique est 2n = 46.

b) d’une femme dont la formule chromosomique est 2n+1 = 47.

c) d’une femme dont la formule chromosomique est 2n = 46.

d) d’un homme dont la formule chromosomique est 2n+1 = 47.

2. Ce caryotype présente :

a) une monosomie 21.

b) une trisomie 18.

c) une translocation du chromosome 2 sur le chromosome 18.

d) une trisomie X.

3. Ce caryotype peut être issu de la fécondation :

a) d’un gamète au caryotype normal par un gamète porteur de deux chromosomes 21.

b) de 2 gamètes porteurs d’une mutation ponctuelle sur le chromosome 5.

c) d’un ovocyte par deux spermatozoïdes.

d) d’un gamète au caryotype normal par un gamète résultant d’une méiose dont la première division a présenté une anomalie.

Question de synthèse (6 points)

> Le QCM permet d’identifier une anomalie majeure du caryotype. Décrivez l’un des mécanismes pouvant aboutir à cette anomalie.

L’exposé sera structuré avec une introduction, une conclusion et sera accompagné de schémas titrés et légendés de méiose et de fécondation. Le schéma concernant la méiose débutera par une cellule simplifiée comportant deux paires de chromosomes, dont celle concernée par l’anomalie.

Les clés du sujet

Comprendre le sujet

  • Le sujet, très explicite, demande d’analyser un caryotype en utilisant ses connaissances afin de pouvoir juger de la validité des propositions du QCM.
  • En ce qui concerne la question de synthèse, le QCM ayant conduit à repérer l’anomalie chromosomique, il s’agit d’en expliquer l’origine en décrivant l’un des deux comportements anormaux des chromosomes pouvant y conduire au cours de la méiose.
  • Penser au rôle de la fécondation dans l’apparition d’un tel caryotype.
  • La trisomie observée peut résulter d’une anomalie se produisant soit au cours du déroulement de la première division de la méiose, soit au cours de la seconde division de la méiose. Une seule de ces anomalies est à envisager.
  • Si vous choisissez d’étudier l’anomalie se produisant au cours de la première division (option retenue pour le corrigé ici), il vous faudra malgré tout indiquer les types de gamètes obtenus à la fin d’une deuxième division normale.
  • Si vous choisissez d’étudier l’anomalie se produisant au cours de la deuxième division de la méiose, vous devrez partir d’une cellule résultant d’une première division normale.

Mobiliser ses connaissances

Des anomalies peuvent survenir au cours des méioses. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule comportant un nombre inhabituel de chromosomes.