Corpus Corpus 1

Étude d'un caryotype

Génétique et évolution

svtT_1409_07_04C

Ens. spécifique

France métropolitaine • Septembre 2014

restitution des connaissances • 8 points

À la suite des résultats d'une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte la réalisation du caryotype de son fœtus.

DOCUMENT

Caryotype de fœtus

Laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction,
CECOS, CHU de Reims, 4/12/1999

QCM (2 points)

> À partir des informations tirées du document, indiquez la bonne réponse, pour chaque série de propositions.

1. Ce caryotype est celui d'une cellule :

a) d'un homme dont la formule chromosomique est 2n = 46.

b) d'une femme dont la formule chromosomique est 2n+1 = 47.

c) d'une femme dont la formule chromosomique est 2n = 46.

d) d'un homme dont la formule chromosomique est 2n+1 = 47.

2. Ce caryotype présente :

a) une monosomie 21.

b) une trisomie 18.

c) une translocation du chromosome 2 sur le chromosome 18.

d) une trisomie X.

3. Ce caryotype peut être issu de la fécondation :

a) d'un gamète au caryotype normal par un gamète porteur de deux chromosomes 21.

b) de 2 gamètes porteurs d'une mutation ponctuelle sur le chromosome 5.

c) d'un ovocyte par deux spermatozoïdes.

d) d'un gamète au caryotype normal par un gamète résultant d'une méiose dont la première division a présenté une anomalie.

Question de synthèse (6 points)

> Le QCM permet d'identifier une anomalie majeure du caryotype. Décrivez l'un des mécanismes pouvant aboutir à cette anomalie.

L'exposé sera structuré avec une introduction, une conclusion et sera accompagné de schémas titrés et légendés de méiose et de fécondation. Le schéma concernant la méiose débutera par une cellule simplifiée comportant deux paires de chromosomes, dont celle concernée par l'anomalie.

Les clés du sujet

Comprendre le sujet

Le sujet, très explicite, demande d'analyser un caryotype en utilisant ses connaissances afin de pouvoir juger de la validité des propositions du QCM.
En ce qui concerne la question de synthèse, le QCM ayant conduit à repérer l'anomalie chromosomique, il s'agit d'en expliquer l'origine en décrivant l'un des deux comportements anormaux des chromosomes pouvant y conduire au cours de la méiose.
Penser au rôle de la fécondation dans l'apparition d'un tel caryotype.
La trisomie observée peut résulter d'une anomalie se produisant soit au cours du déroulement de la première division de la méiose, soit au cours de la seconde division de la méiose. Une seule de ces anomalies est à envisager.
Si vous choisissez d'étudier l'anomalie se produisant au cours de la première division (option retenue pour le corrigé ici), il vous faudra malgré tout indiquer les types de gamètes obtenus à la fin d'une deuxième division normale.
Si vous choisissez d'étudier l'anomalie se produisant au cours de la deuxième division de la méiose, vous devrez partir d'une cellule résultant d'une première division normale.

Mobiliser ses connaissances

Des anomalies peuvent survenir au cours des méioses. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule comportant un nombre inhabituel de chromosomes.

Corrigé

QCM

1. d)Exact. La présence des chromosomes X et Y indique qu'il s'agit d'un homme, et la présence de 3 chromosomes 18 conduit à la formule chromosomique 2n+1 = 47.

2. b)Exact. Une trisomie 18 signifie la présence de 3 chromosomes 18, ce qui est bien le cas ici.

a) Faux. Une monosomie 21 signifie la présence d'un seul chromosome 21, ce qui n'est pas le cas ici.

c) Faux. Une translocation impliquerait la réunion d'un chromosome 2 et d'un chromosome 18, phénomène que l'on ne constate pas ici.

d) Faux. Une trisomie X implique la présence de 3 chromosomes X, ce qui n'est pas le cas de ce caryotype.

3. d)Exact.

a) Faux. Il s'agit d'une trisomie 18 et non 21.

b) Faux. Des mutations ponctuelles n'apparaissent pas dans un caryotype.

c) Faux. Cela aurait conduit à une triploïdie (3n = 69).

Question de synthèse

Introduction

Méiose et fécondation sont les deux phénomènes fondamentaux de la reproduction sexuée. Ils assurent la conservation du caryotype de génération en génération.

Cependant, au cours du déroulement de ces processus, des anomalies peuvent se produire.

Nous allons étudier comment une anomalie affectant une cellule mère de gamètes diploïde (figure 1) au cours de sa première division de la méiose, peut aboutir, après fécondation, à l'apparition de la trisomie 18 constatée dans le caryotype proposé.

I. Les caractéristiques d'une méiose normale

La méiose consiste en deux divisions successives, seule la première étant précédée d'une duplication de l'ADN.
Ce sont des cellules diploïdes situées dans la paroi des tubes séminifères et les ovocytes contenus dans les follicules ovariens qui subissent la méiose pour donner naissance aux gamètes mâles et femelles.
Durant l'interphase précédant la première division de la méiose, il y a réplication de l'ADN et, par suite, duplication des chromosomes.

1. La première division

Lors de la prophase, les chromosomes homologues formés de deux chromatides s'apparient, formant n paires de chromosomes.
À la métaphase, les paires de chromosomes se placent à l'équateur de la cellule.
À l'anaphase, pour chaque paire, l'un des chromosomes (toujours formés de deux chromatides) se dirige vers l'un des pôles de la cellule et l'autre vers l'autre pôle.
Chacune des deux cellules filles n'hérite donc que de n chromosomes et, plus précisément, d'un seul exemplaire de chacune des paires présentes dans la cellule initiale : elle est donc à n chromosomes, mais chaque chromosome est toujours formé de deux chromatides.

2. La deuxième division

Au cours de la deuxième division de la méiose, il y a séparation des chromatides de chaque chromosome. Chacune des 4 cellules formées hérite de n chromosomes simples et donc d'un seul exemplaire de chaque chromosome et, par suite, d'un seul exemplaire de chaque gène de l'espèce.

Figure 1 Anomalie au cours de la première division de la méiose

II. Des anomalies au cours de la première division de la méiose

Les anomalies peuvent toucher n'importe quelle paire de chromosomes. Dans l'illustration choisie (figure 1, page précédente), c'est la paire de chromosomes 18 qui a un comportement anormal. La paire de chromosomes notée A désigne toute autre paire de chromosomes.

L'anomalie conduisant à la trisomie 18 se produit durant l'anaphase I. Les deux chromosomes 18, au lieu de migrer l'un vers un pôle et le deuxième vers l'autre pôle, migrent au même pôle de la cellule : une des cellules filles possède alors deux chromosomes 18 et l'autre, aucun.
Au cours de la deuxième division, les chromatides de chaque chromosome se séparent normalement, ce qui conduit à deux cellules filles possédant deux chromosomes 18 simples et deux cellules ne possédant pas de chromosomes 18. Les cellules haploïdes ainsi obtenues sont les futurs gamètes.

III. La fécondation : l'obtention d'un nouveau caryotype

Au cours de la fécondation, le noyau du gamète mâle pénètre dans le cytoplasme du gamète femelle et la fécondation s'achève par la mise en commun des chromosomes des deux gamètes.
Si les deux gamètes possèdent chacun 23 chromosomes (un de chaque paire), le caryotype est alors rétabli : 46 chromosomes, c'est-à-dire 23 paires (46, XX ou 46, XY).
Si un seul des gamètes, l'ovule ou le spermatozoïde, résulte d'une méiose anormale et possède 2 chromosomes 18 alors que l'autre provient d'une méiose normale et n'a qu'un chromosome 18, la fécondation conduit à un zygote ayant 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 18 (trisomie 18, figure 2).

Figure 2 Fécondation conduisant à une trisomie 18

Conclusion

Le mécanisme décrit ici est celui d'une anomalie se produisant au cours de la première division de la méiose.

Une anomalie, aboutissant au même résultat peut, après une première division normale, se produire au cours de la deuxième division de la méiose : les deux chromatides du chromosome 18 migrant vers le même pôle de la cellule.

Quel que soit le mécanisme, l'anomalie n'est pas transmissible et ne peut donc pas avoir de conséquences évolutives.