Introduction

À la naissance, certains poulains ont une peau très claire, très peu pigmentée. Certains d’entre eux ne présentent pas de signes pathologiques alors que chez d’autres la robe très claire est associée à une grave maladie, le syndrome du poulain blanc. Cela suggère deux origines génétiques différentes du phénotype « robe très claire » des chevaux.

À partir d’informations extraites de l’analyse des documents sur les génotypes d’un couple de chevaux ayant eu un poulain à robe très claire, nous allons établir que la double origine génétique de ce phénotype est confirmée.

I. Une première origine possible du phénotype du pelage du poulain

A. Déterminisme génétique du phénotype de l’étalon et de celui de la jument

Le document 1a indique que les deux gènes, extension et kit, qui interviennent dans la couleur de la robe du cheval sont situés sur le chromosome 3. Ils sont donc liés. Les deux chromosomes 3 de l’étalon possèdent le même allèle e du gène extension et le même allèle n du gène kit. L’étalon est donc homozygote pour ces deux gènes et son génotype peut s’écrire (e n//e n).

Le document 1b montre que le génotype de la jument pour ces deux gènes est (E Rn//e n). La jument est donc hétérozygote pour ces deux gènes.

Le document 1c précise que l’allèle e, en s’exprimant, fait que la robe de base possède des poils fauves. L’allèle n du gène kit n’a pas d’effet sur la robe de base. En conséquence l’étalon homozygote pour ces deux gènes a une robe à poils fauves.

L’allèle E du gène extension est dominant et fait que la robe de base est à poils noirs. La possession de l’allèle Rn du gène kit modifie la robe de base en induisant des poils blancs. En conséquence le phénotype de la jument est, comme l’indique le document 1b, « poils noirs et blancs mélangés ».

B. Les gamètes produits par la jument et par l’étalon

L’appariement des chromosomes homologues de la figure du document 2 révèle qu’il s’agit d’une figure de prophase de la première division de la méiose ayant lieu au cours de la gamétogenèse. Chaque chromosome est formé de deux chromatides génétiquement identiques. La paire chromosomique entourée par des pointillés sur la micrographie montre que durant cette prophase les chromosomes appariés tendent à se séparer, sauf au niveau de certains points appelés chiasmas. À leur niveau se produit le crossing-over, qui consiste en l’échange de fragments entre deux chromatides non sœurs.

Pour que le crossing-over ayant lieu au cours de l’ovogenèse de la jument conduise à une recombinaison génétique pour les gènes extension et kit, il faut qu’il ait lieu entre les loci des deux gènes, comme l’illustre la figure 1. La jument, hétérozygote pour les deux gènes, produit donc quatre types de gamètes : (E Rn/), (E n/), (e Rn/) et (e n/).

Au cours des méioses ayant lieu lors de la spermatogenèse de l’étalon, il y a des recombinaisons chromosomiques pour les gènes considérés, mais cela ne s’accompagne pas de recombinaison génétique pour les deux gènes puisque l’étalon est homozygote pour ces deux gènes. Il ne produit que des spermatozoïdes de génotype (e n/).

C. Les génotypes possibles du poulain

La fécondation des quatre types d’ovules de la jument par les spermatozoïdes de l’étalon est à l’origine de poulains possédant un des quatre génotypes suivants : (E Rn//e n), (E n//e n), (e Rn//e n) et (e n//e n).

En utilisant les informations du document 1c, il en résulte quatre phénotypes possibles : « poils blancs mélangés à la robe noire de base », « robe noire », « robe très claire chez un poulain ayant une robe de base fauve » et « robe fauve ». Il est donc possible que le poulain possède le génotype (e Rn//e n) à l’origine de la robe très claire.

II. Une deuxième origine possible du phénotype du pelage du poulain

A. Mécanisme de l’action du gène ednrb sur le phénotype de la robe des chevaux

Les documents 3 et 4 indiquent qu’un autre gène, ednrb, intervient dans la réalisation du phénotype de la robe. Le document 4 précise que ce gène, en s’exprimant au cours du développement embryonnaire, permet la mise en place des mélanocytes, cellules pigmentaires dans la peau.

Les données expérimentales chez une souris possédant un allèle muté du gène ednrb, et donc hétérozygote pour ce gène, indiquent la présence au 12^e jour de vie embryonnaire de précurseurs de mélanocytes. La couleur noire de la souris après la naissance indique que les mélanocytes sont fonctionnels. En revanche chez une souris possédant deux allèles mutés du gène ednrb, et donc homozygote pour ce gène, on constate l’absence de mélanocytes ce qui conduit à une souris ayant la peau blanche.

De la comparaison des phénotypes des deux souris, on peut conclure que des allèles mutés du gène ednrb peuvent être à l’origine de l’absence de pigmentation de la peau et que ces allèles mutés sont récessifs et l’allèle « sauvage » dominant. Ces conclusions sont aussi valables pour les chevaux.

B. Les génotypes de l’étalon et de la jument pour le gène ednrb

Les longueurs des fragments résultant de l’électrophorèse (doc. 3) révèlent les allèles du gène ednrb possédés par les chevaux. La colonne 2 indique une seule bande de 90 kb pour l’ADN d’un cheval homozygote non muté. La colonne 5 indique une seule bande de 115 kb pour l’ADN d’un cheval ayant deux allèles mutés du gène. Ces colonnes servent de témoins. Les colonnes 3 et 4 de l’électrophorèse relatives à l’ADN de la jument et de l’étalon montrent deux bandes, l’une correspondant à un fragment de 90 kb, l’autre à un fragment de 115 kb. On peut en conclure que les parents du poulain sont hétérozygotes pour le gène ednrb.

En désignant par ednrb+ l’allèle non muté et par ednrb– l’allèle muté, leur génotype est (ednrb+//ednrb–). L’allèle muté étant récessif, il en résulte que leur robe est pigmentée.

C. Les génotypes possibles du poulain pour le gène ednrb

L’échiquier de croisement prévisionnel de la descendance du couple parental (figure 2) renseigne sur les génotypes possibles du poulain. Il y a une probabilité de 25 % pour que le poulain ait le génotype (ednrb–//ednrb–), seul génotype pouvant conduire au phénotype « robe très claire ».

Conclusion

La connaissance des génotypes de l’étalon et de la jument pour les trois gènes, extension, kit et ednrb amène à conclure que la couleur très claire de la robe du poulain peut avoir une double origine :

possession de deux allèles mutés du gène ednrb ;

possession du génotype (e Rn//e n).

La première origine entraîne l’absence de cellules pigmentaires, les mélanocytes, dans la peau. Il en découle que, quel que soit le génotype du poulain relatif aux gènes extension et kit, il n’y a pas de synthèse de pigment dans la peau d’où une robe très claire. En outre le gène ednrb, en s’exprimant au cours du développement embryonnaire, agit aussi sur le phénotype de l’intestin. La possession de deux allèles mutés du gène ednrb entraîne des malformations de l’intestin d’où le syndrome du poulain blanc.

La deuxième origine correspond à la présence d’allèles de deux gènes qui agissent sur la synthèse des pigments de la peau, mais n’ont pas d’action sur la formation de l’intestin. Le poulain à la naissance a une peau très claire, mais ne risque pas de souffrir du syndrome du poulain blanc.

Une observation très attentive du comportement du poulain à la naissance et plus précisément un diagnostic moléculaire permettent d’évaluer le risque que l’animal ait le syndrome du poulain blanc.