SPRINT FINAL
France métropolitaine, septembre 2023 • SVT
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France métropolitaine • Septembre 2023
La phénylcétonurie
Intérêt du sujet • On ne peut guérir de la phénylcétonurie, mais un suivi sérieux et des traitements simples permettent de vivre sans les symptômes graves de cette maladie génétique.
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui touche en moyenne 1 nouveau-né sur 17 000 en France. Elle est dépistée systématiquement et nécessite un suivi médical régulier tout au long de la vie.
Document 1Cause de la phénylcétonurie
La phénylalanine est une molécule issue de l’alimentation. Elle est transformée par l’organisme en une autre molécule, la tyrosine, grâce à l’activité d’une enzyme nommée PAH :
Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, l’enzyme PAH n’est pas fonctionnelle :
Un excès de phénylalanine lors du développement du nouveau-né cause des dommages cérébraux chez l’enfant.
Document 2Diagnostic de la phénylcétonurie en fonction de la concentration sanguine en phénylalanine
Depuis 1972, le dépistage de la phénylcétonurie est systématique : il est réalisé dès la naissance chez tous les nouveau-nés grâce à un examen sanguin.
A. Résultats des tests de dépistage et traitements conseillés dès la naissance
Taux sanguin de phénylalanine (PHE) en mg · dL–1 | PHE < 2 | 2 < PHE < 10 | PHE > 10 |
Dépistage | Négatif | Positif | |
Traitement | Aucun traitement | Pas de régime alimentaire mais suivi médical | Régime alimentaire pauvre en phénylalanine et riche en tyrosine Suivi médical |
B. Analyse sanguine de 3 nouveau-nés dont le test de dépistage est positif
Patient 1 | Patient 2 | Patient 3 | |
Taux sanguin de phénylalanine (en mg · dL–1) | 4 | 19 | 8 |
▶ 1. a) À partir du document 2, citer le traitement que le patient 2 devra suivre. Justifier votre réponse avec des valeurs chiffrées. (5 points)
b) À l’aide des documents 1 et 2, indiquer les deux propositions qui conviennent à la situation suivante. (6 points)
Un patient dont le taux sanguin en phénylalanine est supérieur à 10 mg · dL–1 doit respecter une alimentation :
pauvre en phénylalanine pour éviter l’accumulation de tyrosine toxique pour le cerveau.
pauvre en phénylalanine pour éviter l’accumulation de phénylalanine et éviter le développement des dommages cérébraux.
riche en tyrosine car l’enzyme PAH n’est pas fonctionnelle et la phénylalanine ne peut être transformée en tyrosine.
riche en tyrosine car l’enzyme PAH n’est pas fonctionnelle et la tyrosine ne peut être transformée en phénylalanine.
Document 3 Étude d’un cas rare
Un médecin étudie un cas très particulier, celui d’un adulte (patient A) diagnostiqué positif tardivement à l’âge de 10 ans.
A. Quelques données sur le patient A
Patient A | |
Diagnostic | atteint de phénylcétonurie |
Suivi médical | irrégulier |
Régime alimentaire nécessaire | commencé tardivement |
Symptômes de la phénylcétonurie | développés |
Peau, cheveux, yeux | très clairs |
B. Rôle de la mélanine sur la coloration de la peau, des cheveux et des yeux
La mélanine est une molécule produite par l’organisme à partir de la tyrosine. Plus la concentration de mélanine est importante, plus la coloration de la peau, des cheveux et des yeux sera importante (plus foncée).
▶ 2. À l’aide des documents 1, 2 et 3, expliquer le lien entre la phénylcétonurie du patient A et l’aspect très clair de sa peau, ses cheveux et ses yeux. (7 points)
Document 4Phénylcétonurie et suivis médicaux
Durant toute sa vie, un individu atteint de phénylcétonurie doit surveiller régulièrement son taux de phénylalanine pour éviter toute complication en particulier neurologique et comportementale. Il peut faire des prélèvements à domicile (deux taches de sang sur un carton buvard envoyé en laboratoire).
Chez une femme enceinte atteinte de phénylcétonurie, il existe un risque pour le développement du futur bébé. Un régime alimentaire strict et un contrôle du taux de phénylalanine tout au long de la grossesse sont donc nécessaires pour éviter la survenue de taux élevés ou trop bas pouvant altérer la croissance du fœtus.
▶ 3. Depuis environ 60 ans, des avancées médicales permettent d’améliorer les conditions de vie des patients atteints de phénylcétonurie. À partir de l’ensemble des documents, expliquer comment les symptômes graves de cette maladie peuvent aujourd’hui être évités. Trois idées sont attendues. (7 points)
Les clés du sujet
Comprendre les documents
Document 1 • Cause de la phénylcétonurie | Le document montre les équations chimiques des réactions présentes chez un individu sain et une personne atteinte de phénylcétonurie. Compare les deux équations et note les différences dans le cas de la maladie. Surligne le nom des molécules pour les repérer plus facilement. |
Document 2 • Diagnostic de la phénylcétonurie en fonction de la concentration sanguine en phénylalanine | Le premier tableau indique le type de résultats obtenus suite au test de dépistage et les traitements appropriés, le second les résultats d’analyse de trois nouveau-nés. Compare les résultats d’analyse des nouveau-nés aux résultats types afin de trouver le traitement adapté à chaque cas. |
Document 3 • Étude d’un cas rare | Le tableau présente les données du patient A et le texte explique le rôle de la mélanine dans la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Note à partir de quelle molécule la mélanine est produite. |
Document 4 • Phénylcétonurie et suivis médicaux | Le texte décrit le suivi nécessaire chez les patients atteints de phénylcétonurie et en particulier chez les futures mères pendant la grossesse. Repère les modalités du suivi des malades. |
Répondre aux questions
▶ 1. b) Repère les trois molécules impliquées chez l’individu sain : la phénylalanine utilisée, la tyrosine produite et l’enzyme PAH qui permet la réaction chimique. Puis, regarde ce qui se passe pour ces trois molécules chez l’individu malade.
▶ 2. Relie les informations des documents 1 et 3b. Pour cela, recherche la molécule évoquée dans les deux documents.
▶ 3. Suis les étapes du schéma pour répondre à cette question.
▶ 1. a) D’après le tableau b du document 2, le taux sanguin de phénylalanine du patient 2 est de 19 mg · dL−1.
attention
N’oublie pas les valeurs chiffrées demandées.
D’après le tableau a du document 2, si le taux sanguin de phénylalanine est supérieur à 10 mg · dL−1, le test est positif et le patient est atteint de phénylcétonurie. Il doit alors suivre un régime alimentaire pauvre en phénylalanine et riche en tyrosine et avoir un suivi médical.
b) Un patient dont le taux sanguin en phénylalanine est supérieur à 10 mg · dL−1 doit respecter une alimentation :
pauvre en phénylalanine pour éviter l’accumulation de phénylalanine et éviter le développement des dommages cérébraux. En effet, à la fin du document 1, il est précisé qu’un excès de phénylalanine lors du développement du nouveau-né cause des dommages cérébraux chez l’enfant.
riche en tyrosine car l’enzyme PAH n’est pas fonctionnelle et la phénylalanine ne peut être transformée en tyrosine. Dans l’équation de réaction du document 1, on constate que c’est la phénylalanine qui se transforme en tyrosine chez l’individu sain et non l’inverse.
▶ 2. Le patient A est atteint de phénylcétonurie et d’après le document 3a, il n’a pas suivi de régime pauvre en phénylalanine et riche en tyrosine dès son plus jeune âge. Les symptômes de la phénylcétonurie (cités dans le document 1) ont pu se développer, à savoir :
l’accumulation de phénylalanine et le développement de dommages cérébraux ;
le manque de tyrosine non produite à partir de phénylalanine.
D’après le document 3b, la tyrosine permet la production de mélanine, qui est responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. L’absence de tyrosine a entraîné une absence de production de mélanine avant le traitement, sa concentration est donc faible et explique la présence de peau, cheveux et yeux très clairs.
▶ 3. Les symptômes graves de la maladie sont dus à l’accumulation de phénylalanine dans le sang, car elle n’est plus transformée en tyrosine. Cet excès de phénylalanine lors du développement du nouveau-né cause des dommages cérébraux, mais aussi des dommages neurologiques et comportementaux tout au long de la vie.
Un régime alimentaire strict sans phénylalanine doit être suivi toute la vie pour que le taux de phénylalanine n’augmente pas. Une augmentation du taux entraînerait les symptômes. De plus, chez la femme enceinte, un taux trop élevé de phénylalanine peut provoquer des problèmes de croissance du fœtus. Le régime alimentaire strict doit donc être suivi tout au long de la grossesse pour la santé de la mère et du bébé.
Le suivi est nécessaire toute la vie.
Le dépistage sanguin du taux de phénylalanine est systématique à la naissance et peut se faire ensuite avec des prélèvements à domicile. Il est particulièrement important tout au long de la grossesse pour éviter les problèmes chez le fœtus.
La détection précoce de la maladie avec un test sanguin, un suivi régulier toute leur vie et un régime alimentaire strict sans phénylalanine permettent aux malades atteints de phénylcétonurie de ne pas développer les symptômes graves de la maladie et améliorent leurs conditions de vie.