Annale corrigée Pratique du raisonnement scientifique 1

Le diabète MODY 2

Exercice 2

Le diabète MODY 2

1 h 10

9 points

Intérêt du sujet • Ce sujet d'entraînement au raisonnement scientifique permet de montrer que les diabètes correspondent à des maladies dont l'origine peut être très variable.

 

Une jeune femme, Mme X, a développé un diabète rare et atypique à l'âge de 27 ans, nommé MODY 2.

À l'aide de l'exploitation des documents et de vos connaissances, proposez une explication à l'origine du diabète de Mme X.

Document 1Cas clinique de Mme X

Tableau de 6 lignes, 4 colonnes ;Tetière de 1 lignes ;Ligne 1 : Indications au moment de la découverte de la maladie;Mme X;Diabète de type 1;Diabète de type 2;Corps du tableau de 5 lignes ;Ligne 1 : Âge; 27 ans; Entre 2 et 25 ans; Après 45 ans; Ligne 2 : Glycémie (en g∙L–1); 1,9; ≈ 2; 1,4; Ligne 3 : IMC*; 23; Généralement inférieur à 25; 25 et plus; Ligne 4 : Traitement proposé; Injections d'insuline; Injections d'insuline; Régime et traitement anti-diabète; Ligne 5 : Cellules des îlots de Langerhans; Cellules α et β présentes; Cellules α présentesCellules β détruites; Cellules α et β présentes;

*L'IMC ou indice de masse corporelle est considéré comme normal pour des valeurs comprises entre 18 et 25. Au-dessus de 25, on parle de surpoids.

Document 2Taux d'insuline en réponse à l'ingestion (à t0) d'une forte dose de glucose chez une personne témoin et chez Mme X

svtT_2000_00_28C_01

Document 3Allèles normal et muté du gène de la glucokinase

Tableau de 4 lignes, 3 colonnes ;Tetière de 1 lignes ;Ligne 1 : ;Allèle normal;Allèle muté;Corps du tableau de 3 lignes ;Ligne 1 : 279e triplet du gène de la glucokinase; GAG; TAG; Ligne 2 : 279e codon de l'ARNm du gène de la glucokinase; GAG; UAG = codon-stop; Ligne 3 : 279e acide aminé de la glucokinase; Glu; /;

Document 4Activité de la glucokinase dans les cellules β des îlots de Langerhans en fonction du taux de glucose chez Mme X et chez un sujet témoin

svtT_2000_00_28C_02

Document 5Synthèse et sécrétion d'insuline par les cellules β des îlots de Langerhans

svtT_2000_00_28C_03

 

Les clés du sujet

Identifiez et appréhendez le problème posé pour rédiger une petite introduction présentant le cas de Mme X.

Pour chaque document, comparez les données issues d'analyses réalisées chez Mme X à celles d'un individu temoin.

Répondez clairement au problème posé en faisant les liens de façon progressive entre tous les documents.

Introduction

Une jeune femme, Mme X, a développé un diabète rare et atypique à l'âge de 27 ans. On cherche à expliquer l'origine du diabète de Mme X.

Le conseil de méthode

Comparez les caractéristiques cliniques de Mme X à celles des différents sujets étudiés et relevez les différences.

I. Les caractéristiques cliniques de Mme X

D'après le document 1, les caractéristiques du diabète de Mme X sont dans les normes du diabète de type 1 : glycémie ≈ 2 g/L et IMC me X ne l'a développé qu'à 27 ans. De plus, les îlots de Langerhans de son pancréas sont bien présents.

Les caractéristiques sont en tout cas très éloignées de celles du diabète de type 2, tant au niveau de l'âge que de la glycémie ou de l'IMC.

Par ailleurs, on lui a prescrit le même traitement que pour un diabète de type 1, à savoir des injections d'insuline. On peut donc exclure dès maintenant que le diabète de Mme X soit de type 1 ou 2.

II. Une faible production d'insuline chez Mme X

D'après le document 2, chez une personne non diabétique, l'ingestion de glucose entraîne immédiatement un pic de sécrétion d'insuline qui atteint 60 pmol·kg–1·min–1. Chez Mme X, le taux d'insuline reste très faible, à environ 5 pmol·kg–1·min–1. Or on sait que l'insuline est une hormone pancréatique hypoglycémiante qui permet la régulation de la glycémie en stockant le glucose après une ingestion. Mme X produit donc trop peu d'insuline pour réguler son taux de glucose sanguin.

On peut conclure que le diabète de Mme X est lié à une diminution de son insulinémie (comme dans le cas d'un diabète de type 1). Mais quelle en est son origine ?

Le conseil de méthode

Établissez le lien entre les documents afin de montrer l'origine d'une faible production d'insuline chez Mme X.

Le document 5 montre que la production de l'insuline correspond à une suite de réactions dont l'une fait intervenir la glucokinase.

On peut donc penser qu'une glucokinase non fonctionnelle peut induire une baisse de la production d'insuline, comme celle observée chez Mme X.

III. L'origine génétique du diabète de Mme X

Selon le document 3, il existe un gène mutant de la glucokinase, dans lequel le premier nucléotide (G) du 279e triplet est remplacé par un T. Le codon est dans ce cas interprété comme un codon-stop, la glucokinase n'est pas produite en intégralité et n'est donc probablement pas fonctionnelle.

Le conseil de méthode

Utilisez l'ensemble des données sur la glucokinase afin de proposer une hypothèse quant à l'origine du diabète de Mme X.

D'après le document 4, on observe que l'activité de la glucokinase est nettement plus faible chez Mme X que chez le témoin non diabétique. On peut donc penser que sa glucokinase n'est pas fonctionnelle. Si la glucokinase de Mme X n'est pas fonctionnelle, c'est qu'elle porte peut-être l'allèle muté du gène de la glucokinase.

Bilan

Mme X a un diabète qui ressemble à un diabète de type 1 (doc. 1) ; on observe en effet une baisse de l'insulinémie (doc. 2). Dans ce type de diabète, les cellules β des îlots de Langerhans sont détruites par le système immunitaire : c'est une maladie auto-immune. Mais ce n'est pas le cas pour Mme X, les cellules de ses îlots de Langerhans sont bien présentes (doc. 1). Cependant, la faible activité de la glucokinase dans les cellules β de Mme X (doc. 4) permet de dire qu'elle ne peut pas produire suffisamment d'insuline (doc. 5). Cette faible activité pourrait s'expliquer par une mutation du gène de la glucokinase rendant cette molécule non fonctionnelle (doc. 3) et induisant une baisse de la sécrétion d'insuline. Le diabète de Mme X a donc une origine génétique.

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