S'entraîner
SVT • Le vivant et son évolution
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Amérique du Nord • Juin 2017
Le syndrome de Klinefelter
Intérêt du sujet • Une anomalie chromosomique peut avoir des conséquences importantes. Si elle ne peut être guérie, certains traitements permettent de diminuer les symptômes et améliorer la vie des personnes atteintes.
document 1Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique caractérisée par un caryotype comprenant 47 chromosomes, dont trois chromosomes sexuels XXY.
Ce syndrome affecte en particulier le développement physique d'individus de sexe masculin. Les individus atteints ont généralement des petits testicules qui ne produisent pas autant de testostérone que la normale […]
La testostérone est l'hormone qui est impliquée dans le développement sexuel masculin avant la naissance. Pendant la puberté, elle intervient également en moyenne entre 10 et 18 ans chez les garçons. Le manque de testostérone chez les individus atteints va conduire à une puberté tardive et anormale. Chez eux, le développement des seins, la réduction des poils du visage et du corps seront associés à une incapacité à avoir des enfants (infertilité).
D'après www.nlm.nih.gov/ U.S. National Library of Medicine
▶ 1. Cocher pour chaque case la proposition exacte.
a) Le syndrome de Klinefelter :
☐ trouve son origine dans une infection bactérienne.
☐ est dû à la présence d'un chromosome sexuel supplémentaire.
☐ est dû à l'absence totale de testicule.
b) La puberté :
☐ est anormale chez le garçon atteint du syndrome de Klinefelter.
☐ intervient avant 6 ans chez l'enfant atteint du syndrome de Klinefelter.
☐ ne s'accompagne pas de modification physique.
c) Un manque de testostérone peut conduire à :
☐ un développement des poils chez une fille.
☐ l'apparition de seins chez le garçon.
☐ une puberté avant l'âge de 5 ans.
document 2Évolution du taux de testostérone dans le sang en fonction de l'âge chez le garçon et l'adolescent (entre 5 et 18 ans)
acces.ens-lyon.fr et International journal of endocrinology : clinical presentation of Klinefelter's syndrome
* ng : nanogramme (10–9 gramme).
▶ 2. En vous appuyant sur des données chiffrées extraites du document 2, comparez l'évolution du taux de testostérone dans le sang, chez un individu atteint du syndrome de Klinefelter et chez un individu non atteint, au cours de la puberté.
document 3Un traitement pour compenser le manque de testostérone
Il n'existe pas de traitement qui guérisse complètement les manifestations de ce syndrome. […]
Dans la plupart des cas, le traitement consiste en une hormonothérapie1 à base de testostérone qui devrait, de l'avis de certains médecins, être entreprise dès la puberté. […] Ce traitement administré régulièrement contribue au développement des caractéristiques masculines secondaires (pilosité, voix grave, développement de la musculature) et peut éviter le développement des seins. […]
D'après klinefelter.valentin-apac.org
lu et validé par le Dr Nicole Morichon-Delvallez (hôpital Necker), article écrit le 22 janvier 2007.
1. Hormonothérapie : traitement par injection d'hormones.
▶ 3. Des parents consultent un médecin spécialiste pour leur fils atteint du syndrome de Klinefelter. Le médecin prescrit le traitement décrit dans le document 3.
Préciser les éléments qui ont permis d'élaborer le diagnostic et justifier le traitement prescrit par le médecin.
Un texte construit est attendu. Il devra s'appuyer sur des arguments tirés des trois documents.
Les clés du sujet
Comprendre les documents
Répondre aux questions
▶ 1. Toutes les réponses sont dans le document 1. Ne te précipite pas : fais attention aux négations et aux relations de cause à effet.
▶ 2. Tu dois donner des valeurs prises dans le document 2, les mettre en parallèle pour comparer l'évolution du taux de testostérone chez l'individu atteint et non atteint par la maladie.
▶ 3. La question est double : tu dois donner les éléments qui ont permis de poser le diagnostic de la maladie, puis justifier le traitement par injection de testostérone proposé dans le document 3. Construis une argumentation à partir des trois documents proposés.
conseil
Il est parfois plus facile de trouver la bonne réponse en enlevant les propositions fausses.
▶ 1. a) Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome sexuel supplémentaire.
b) La puberté est anormale chez le garçon atteint du syndrome de Klinefelter.
c) Un manque de testostérone peut conduire à l'apparition de seins chez le garçon.
▶ 2. Avant la puberté, de 5 à 10 ans, il n'y a que des traces de testostérone chez les individus sains ou atteints par le syndrome de Klinefelter.
remarque
Tu dois donner les unités pour les valeurs que tu cites.
Ce taux reste très faible chez le malade après la puberté avec un maximum de 4 ng/dL de testostérone à 18 ans.
Par contre, la quantité de testostérone présente dans le sang de l'individu non atteint augmente fortement passant de 10 à 520 ng/dL en 6 ans.
Chez l'individu non atteint, la puberté s'accompagne d'une forte production de testostérone, ce qui n'a pas lieu chez le malade.
▶ 3. Des parents consultent un spécialiste pour leur fils afin de savoir s'il est atteint du syndrome de Klinefelter et de lui trouver un traitement approprié.
conseil
Les éléments de diagnostic sont les symptômes liés à la maladie, tu les trouveras dans les documents 1 et 2. Le traitement est dans le document 3.
Le médecin diagnostique un porteur du syndrome de Klinefelter si :
le caryotype est anormal avec trois chromosomes sexuels XXY ;
les testicules sont petits ;
la puberté est tardive et anormale avec développement des seins et réduction des poils du visage et du corps, les caractères sexuels secondaires masculins sont peu développés ;
la production de testostérone est faible à partir de la puberté ;
il est infertile.
Il peut donc faire un caryotype et un dosage de la testostérone dans le sang de l'enfant. L'anomalie du taux de testostérone est visible dès 12 ans, car l'enfant atteint a 4 fois moins de testostérone que celui qui ne l'est pas.
Le médecin prescrit un traitement basé sur des injections régulières de testostérone dès la puberté afin de compenser la faible production de cette hormone par les testicules du malade. Les caractères sexuels secondaires masculins (pilosité, mue de la voix, développement de la musculature) vont pouvoir se développer, car c'est la testostérone qui en est responsable. De plus le développement des seins n'aura pas lieu.
Si le diagnostic est posé dès le début de la puberté, le garçon pourra être traité par hormonothérapie. Il aura une apparence masculine, cependant il ne pourra pas avoir d'enfants.