Le gène SRY, porté par le chromosome Y, contrôle la différenciation des gonades indifférenciées en testicules. D'autres gènes permettent la différenciation des gonades en ovaires.
I De la fécondation à l'appareil sexuel indifférencié
Le sexe chromosomique d'un individu correspond à ses chromosomes sexuels. Il est déterminé dès la fécondation : si la cellule-œuf possède deux chromosomes X, un individu femelle se développe ; si elle possède un chromosome X et un chromosome Y, elle conduit au développement d'un individu mâle.
Doc 1 Structure de l'appareil génital indifférencié
Chez l'espèce humaine, l'appareil reproducteur se forme cinq semaines après la fécondation. Il est alors identique chez tous les individus, quel que soit leur sexe chromosomique (doc. 1) : on dit qu'il est indifférencié.
L'appareil reproducteur indifférencié est constitué de trois catégories d'organes (doc. 2 et mémo visuel).
| Organes | Mâle | Femelle | Fonction à l'âge adulte |
| Gonade | Testicule | Ovaire | Production de cellules reproductrices |
| Voies génitales | Canaux déférents | Trompes, utérus, vagin | Transport de cellules reproductrices Implantation de l'embryon (utérus) |
| Organes génitaux externes | Pénis, bourses | Vulve | Plaisir sexuel, accouplement |
Doc 2 Devenir des différents organes reproducteurs
II La différenciation des gonades
Le gène SRY est porté par le chromosome Y. Il permet la différenciation des gonades en testicules. Les testicules contrôlent ensuite la différenciation des voies génitales et des organes génitaux externes (via l'action d'hormones) pour aboutir à un appareil sexuel masculin.
Les femelles ne possèdent pas de chromosome Y. Ce sont d'autres gènes que SRY qui contrôlent la différenciation des gonades en ovaires et celle des voies génitales et organes génitaux externes pour former l'appareil sexuel féminin.
Méthode
Expliquer le rôle des chromosomes sexuels
Certaines personnes naissent avec une anomalie du nombre de chromosomes sexuels. Les caractères sexuels de ces personnes sont comparés à ceux de personnes ayant un caryotype courant.
Montrer le rôle que jouent les chromosomes sexuels dans la mise en place des appareils sexuels différenciés.
Doc Relations entre caractères sexuels et caryotype
| Sujet étudié | Caryotype | Appareil génital |
|---|---|---|
| Témoin mâle | 46 chromosomes, dont un X et un Y | Masculin (fonctionnel) |
| Témoin femelle | 46 chromosomes, dont deux X | Féminin (fonctionnel) |
| Atteint du syndrome de Klinefelter | 47 chromosomes, dont deux X et un Y | Pénis et testicules (de petite taille) ; Stérilité |
| Atteint du syndrome de Turner | 45 chromosomes, dont un seul X | Vulve et ovaires (de petite taille) ; Stérilité |
Conseils
Étape 1 Relier les caractères sexuels visibles chez les personnes atteintes des syndromes de Klinefelter et Turner aux chromosomes sexuels qu'elles possèdent.
Étape 2 Montrer le rôle essentiel que joue l'un des chromosomes sexuels dans la mise en place de l'appareil sexuel.
Étape 3 Utiliser vos connaissances pour expliquer ces observations.
Solution
Étape 1 Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter possèdent trois chromosomes sexuels au lieu de deux : deux X et un Y. Leur appareil sexuel est masculin, mais non fonctionnel. Les personnes atteintes du syndrome de Turner possèdent un seul chromosome sexuel : un X. Leur appareil sexuel est féminin et il est également non fonctionnel.
Étape 2 La différenciation des appareils sexuels ne semble pas liée au nombre de chromosomes X. En effet, une personne possédant un seul chromosome X (Turner) ou deux (témoin femelle) développe un appareil sexuel féminin ; une personne possédant un chromosome Y (en plus d'un ou de deux X) développe un appareil sexuel masculin. La présence d'un chromosome Y suffit donc au développement d'un appareil masculin.
Étape 3 Le chromosome Y porte le gène SRY nécessaire à la transformation des gonades indifférenciées en testicules. C'est donc la présence de ce gène (Klinefelter) ou son absence (Turner) qui explique les caractères sexuels observés.