La découverte de cette pathologie chez un individu est faite le plus souvent à l'occasion d'une visite chez le médecin généraliste pour une autre cause. Des troubles fonctionnels (dysphonie pour le cancer du larynx par exemple) ou la présence d'une tuméfaction peuvent permettre de suspecter un cancer.
Le diagnostic devra être confirmé par des techniques d'imagerie (radiographie, scanner, IRM, échographie) éventuellement associées à des prélèvements biologiques (biopsie et examens anatomopathologiques).
Personne réalisant une mammographie et clichés mettant en évidence une tumeur mammaire
Des marqueurs tumoraux permettent par leur dosage de diagnostiquer certains cancers. On peut citer à titre d'exemple l'alpha-foetoprotéine (AFP) dont l'augmentation est associée aux tumeurs du foie ou des testicules, l'antigène carcino-embryonnaire (ACE) présent dans les cas de carcinomes du côlon, du sein ou du pancréas, ou l'antigène prostatique spécifique (PSA) dont la teneur augmente chez les personnes atteintes de cancer de la prostate.