A Causes et nature des mutations
Une mutation est une modification d'une séquence d'ADN. Elle peut apparaître spontanément lors d'une réplication, mais peut aussi être provoquée par des agents mutagènes.
Une mutation est qualifiée de ponctuelle si elle ne concerne qu'un nucléotide et d'étendue si elle concerne plusieurs nucléotides. Il peut s'agir d'une substitution (nucléotide changé), d'une insertion (nucléotide ajouté) ou d'une délétion (nucléotide retiré).
B Conséquences des mutations
Les mutations de type substitution peuvent n'avoir aucune conséquence sur la protéine formée en raison de la redondance du code génétique. Cependant, de telles mutations peuvent aussi faire apparaître un codon stop (mutation non sens) ou changer l'acide aminé de la protéine (mutation faux sens).
Les mutations de type insertion ou délétion sont décalantes c'est-à-dire qu'elles décalent le cadre de lecture du ribosome et ont généralement des conséquences graves sur la protéine formée.
Les mutations et leurs conséquences