Tous les êtres humains se distinguent les uns des autres par certains caractères phénotypiques : par exemple la taille, la couleur des cheveux, de la peau ou des yeux ou encore le groupe sanguin, qui dépendent du génome de chacun, c'est-à-dire de son matériel génétique. Le support de cette information est l'ADN des chromosomes. Chez un être humain on trouve 22 paires de chromosomes non sexuels (ou autosomes) et une paire de chromosomes sexuels (ou gonosomes ou hétérosomes) notés XX chez une femme et XY chez un homme.

L'information génétique se présente sous la forme de séquences d'ADN nommées gènes qui sont disposés sur le chromosome à des endroits précis nommés locus. La façon dont s'exprime un gène est nommée allèle. Par exemple, pour le caractère « groupe sanguin », le gène s'exprime par les allèles A, B et O.

Chaque chromosome d'une paire (sauf la paire de chromosomes sexuels chez l'homme) possède à un emplacement donné, appelé « locus », les mêmes gènes avec des allèles identiques (individu homozygote) ou différents (individu hétérozygote).

Si un allèle s'exprime chez un individu hétérozygote, il est dominant, alors que s'il ne s'exprime qu'à l'état homozygote, il est récessif. Par exemple, pour les groupes sanguins, les allèles A et B sont codominants alors que l'allèle O est récessif.

Les allèles d'un gène (ici l'individu est hétérozygote)