Déterminisme multigénique d'un phénotype

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Le patrimoine génétique


Pour que la phénylalanine hydroxylase ait une activité enzymatique normale, il faut qu’elle soit associée à une substance organique, BH4, dont la synthèse se fait en plusieurs étapes, l’une d’entre elles impliquant l’intervention d’une enzyme DHPR.

Doc. 6 Interaction de la PAH et de DHPR


Concentration plasmatique de phénylalanine chez deux individus phénylcétonuriques et chez un individu non phénylcétonurique lors d’une injection de phénylalanine et d’une injection de BH4.

À partir des données extraites du document, indiquez l’origine possible de la phénylcétonurie pour les deux individus malades A et B.