Diagnostic prénatal de la drépanocytose

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Variation génétique et santé


Un couple ayant déjà un enfant atteint de drépanocytose voudrait savoir si son futur bébé sera également atteint de cette maladie. Les deux parents ne sont pas malades.

Un diagnostic prénatal demandé par les parents est réalisé (document 16).

Doc. 15 Comparaison des séquences des allèles du gène
de la béta-globine

La drépanocytose est une maladie du sang due à une anomalie de la bêta globine (protéine constitutive de la molécule qui fixe le dioxygène dans les globules rouges du sang).

Le gène codant pour la bêta globine possède 2 allèles : un allèle bA et un allèle bS.

Allèle bA (début de la séquence) :

G

T

G

C

A

C

C

T

G

A

C

T

C

C

T

G

A

G

G

A

G

A

A

G

C

A

C

G

T

G

G

A

C

T

G

A

G

G

A

C

T

C

C

T

C

T

T

C

Allèle bS (début de la séquence) :

G

T

G

C

A

C

C

T

G

A

C

T

C

C

T

G

T

G

G

A

G

A

A

G

C

A

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G

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G

G

A

C

T

G

A

G

G

A

C

A

C

C

T

C

T

T

C

Doc. 16 Résultats de l’électrophorèse

Une technique d’analyse médicale complexe permet aux médecins de rechercher et d’identifier la présence d’une séquence précise de l’ADN chez un individu. Ainsi, on peut identifier les allèles d’un gène possédés par un individu, après prélèvement et traitement de son ADN.

1. À quoi est due la drépanocytose ?

2. Établissez le génotype des parents et estimez le risque que le fœtus soit malade.

3. D’après le diagnostic prénatal, quel est le génotype du fœtus ? Sera-t-il atteint de drépanocytose ?