Exercice corrigé Ancien programme

Drépanocytose et paludisme

À partir des quatre documents proposés, montrez comment un gène muté peut conférer un avantage sélectif à une population donnée et se maintenir, voire devenir plus fréquent au sein de cette même population.

Il faut dans un premier temps identifier le problème posé à l'aide du vocabulaire (allèle muté, avantage sélectif, fréquence dans une population), puis étudier chaque document, en tirer des informations précises et faire des conclusions partielles. Enfin faire une conclusion globale répondant à la question posée. Voir Savoir-faire, Repère 3.

Doc 16 Drépanocytose et paludisme

La drépanocytose est une maladie récessive liée à une anomalie de l'hémoglobine. Chez les personnes atteintes, on met en évidence la présence d'une hémoglobine anormale HbS différant de l'hémoglobine normale HbA par la présence d'une valine (acide aminé) remplaçant un acide glutamique en position 6 sur la chaîne peptidique de la bêtaglobine. Cette simple modification entraîne un défaut de transport du dioxygène et de la plasticité des globules rouges qui prennent la forme de faucilles et sont détruits au cours de crises hémolytiques.

Le paludisme est dû à un parasite, le plasmodium, qui se multiplie activement dans les globules rouges des sujets normaux, mais beaucoup plus rarement dans les globules rouges des sujets de génotype hétérozygote pour la drépanocytose.

Doc 17 Répartition comparée de l'allèle HbS, responsable
de la drépanocytose, et du paludisme

Doc 18 Hétérozygotes et maintien de la variabilité génétique

« a » ne représente aucun allèle particulier, cet exemple est une simulation.

Les allèles défavorables « a » que la sélection tend à éliminer en jouant contre les homozygotes, persistent chez les hétérozygotes d'une population.

Attention l'axe des abscisses ne représente pas le temps mais les valeurs de la fréquence des allèles « a » dans la population. La fréquence d'un allèle d'un gène dans une population ou fréquence allélique est la fréquence à laquelle se trouve cet allèle pour un gène dans une population. Habituellement, on l'exprime comme une proportion ou un pourcentage de cet allèle par rapport à l'ensemble des allèles de ce gène. La somme des fréquences alléliques de tous les allèles d'un gène dans une population est donc par définition égale à 1. La fréquence 0,5 de « a » montre que cet allèle « a » représente la moitié des allèles du gène dans la population.

Doc 19 Simulation d'évolution de la fréquence de l'allèle « a »

On simule par ordinateur le comportement d'un allèle défavorable transmis au fil des générations dans des populations qui diffèrent par leur effectif. Les résultats sont consignés dans le graphique ci-dessous.

La population 1 comprend 200 individus. La population 2 en comporte 2 000. La population 3 seulement 25.

 

Vous devez, après avoir lu attentivement le sujet et parcouru les documents, avoir en tête que le sujet porte sur un exemple de sélection naturelle. Il s'agit donc d'identifier l'agent sélectif du milieu qui favorise la transmission de l'allèle HbS au sein des populations africaines concernées puis de démontrer son action à l'aide des documents.

Étude du document 17

Pour analyser le document 17, il faut d'abord identifier les paramètres représentés sur les deux cartes : fréquence de HbS et distribution du plasmodium à l'origine du paludisme. Ensuite il faut comparer ces deux répartitions et enfin les lier entre elles, c'est-à-dire établir une corrélation.

En Afrique, dans les zones impaludées (où le paludisme est présent), la fréquence de l'allèle S est de 5 à 20 %, donc plus élevée que ce que l'on observe ailleurs.

Il existe une corrélation entre la distribution du plasmodium responsable du paludisme et une fréquence de HbS supérieure à 1 %.

Conclusion : Cette corrélation pose le problème de la relation de causalité entre ces deux maladies qui n'ont en apparence aucun lien, et de la nécessité d'une étude plus approfondie de ces deux pathologies.

Étude du document 16

  •  La drépanocytose est une maladie génétique récessive liée à une anomalie de l'hémoglobine. La présence d'un allèle normal (A) permet la production d'hémoglobine normale HbA. La présence d'un allèle anormal (s) produit une hémoglobine anormale HbS qui est responsable d'une anomalie de transport du dioxygène dans le sang et d'une rigidité des globules rouges qui sont déformés (en faucille) et moins nombreux car détruits.

Les homozygotes s//s sont atteints de drépanocytose. Ils meurent jeunes, sans descendance. Les hétérozygotes A//s sont sains car la maladie est récessive.

Conclusion : La fréquence de l'allèle défavorable a tendance à diminuer dans la population. En général, un allèle qui confère un désavantage sélectif a tendance à disparaître.

  •  Le parasite Plasmodium, responsable du paludisme, se multiplie activement dans les globules rouges des sujets normaux, mais plus rarement dans ceux des hétérozygotes pour la drépanocytose.

Interprétation : Le paludisme provoque une mortalité plus importante chez les homozygotes plus infectés par le plasmodium que chez les hétérozygotes moins infectés. Le plasmodium réalise ici une sélection génétique des hétérozygotes.

Bilan. Il existerait donc un double mécanisme qui agirait sur la fréquence des allèles A et s. La fréquence de l'allèle s diminue par l'élimination des homozygotes (s//s) atteints par la drépanocytose. La fréquence de l'allèle A diminue par l'élimination des homozygotes (A//A) atteints par le paludisme. Cette double pression sélective favorise les hétérozygotes (A//s).

Si on suit l'ordre des questions dans l'énoncé, il faut d'abord traiter le maintien puis l'augmentation de la fréquence de l'allèle.

Étude du document 18

Plus la fréquence d'un allèle défavorable est faible dans la population, plus les hétérozygotes sont nombreux par rapport aux autres génotypes. Pour une fréquence d'allèle a de 0,1 il y a 90 % de a chez les hétérozygotes, pour 0,5 il n'en reste que 50 % chez les hétérozygotes. Ainsi, plus les homozygotes sont éliminés et plus la proportion d'hétérozygotes est importante.

Interprétation : Un allèle défavorable peut se maintenir dans une population même quand les homozygotes sont éliminés.

L'allèle se maintient donc malgré sa basse fréquence puisque chaque hétérozygote produit moitié de gamètes qui le portent, et peut le transmettre à ses descendants.

Étude du document 19

Stratégie d'analyse

Identifier les paramètres mesurés : fréquence de l'allèle défavorable, effectif de la population, nombre de générations.

Regrouper les évolutions semblables de la fréquence de l'allèle défavorable : populations 1 et 2.

Comparer les évolutions de l'allèle pour la population 3 avec l'évolution qui décrit celle des populations 1 et 2.

Lier : Identifier une relation de cause à effet.

On suit le comportement théorique d'un allèle défavorable transmis au fil des générations dans des populations qui diffèrent par leur effectif.

Dans la population 3 qui ne contient que 25 individus, l'allèle diminue et disparaît totalement en 40 générations.

Dans les populations 1 et 2 qui contiennent respectivement 200 et 2000 individus, l'allèle n'est pas éliminé, sa fréquence varie entre 0,3 et 0,7.

Interprétation

La fréquence d'un allèle défavorable reste stable dans une population si celle-ci a un effectif suffisant, ce qui confirme qu'un allèle défavorable se maintient.

Toutefois, la taille de la population a une très grande importance. Un allèle peut être éliminé par dérive génétique (le faible effectif de la population ne permet qu'un faible échantillonnage des différents types de gamètes possibles à chaque génération). Dans ce cas, le hasard peut conduire à la disparition d'un allèle indépendamment de toute sélection comme c'est le cas pour la population 3.

Bilan

L'allèle HbS à l'état homozygote provoque une maladie génétique sévère donc un désavantage sélectif fort pour l'individu. Mais il entraîne à l'état hétérozygote une résistance accrue au paludisme donc un avantage sélectif dans les régions impaludées, ce qui favorise son maintien et même son expansion dans la population.

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