La différenciation masculine

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Féminin/Masculin


On cherche à identifier les mécanismes qui contrôlent chacune des étapes de la formation et de la maturation de l’appareil génital masculin en étudiant le phénotype d’individus dont la différenciation de l’appareil génital est anormale.

À partir des documents proposés, précisez les différents mécanismes qui contrôlent la mise en place de l’appareil génital masculin.

Doc. 8 Comparaison des caryotypes et phénotypes de trois sujets A, B et C

 

Caryotype

Organes génitaux externes

Organes génitaux internes

Gonades

Sujet A

22 paires d’autosomes + XY

Féminins

Féminins

Indifférenciées

Sujet B

22 paires d’autosomes + XY

Féminins

Féminins

Testicules

Sujet C

22 paires d’autosomes + XY

Masculins

Masculins

Testicules

L’analyse de l’ADN des individus A et B a révélé une anomalie :

– le sujet A présente une mutation ponctuelle du gène SRY ;

– le sujet B présente une mutation ponctuelle du gène du récepteur à la testostérone.

Doc. 9 Quelques données cliniques et génétiques concernant le syndrome de persistance des canaux de Müller

Le PMDS (Persistent Müllerian Duct Syndrome, ou syndrome de la persistance des canaux de Müller) est une anomalie rare de l’appareil génital présente chez certains hommes dont les organes génitaux externes sont normalement masculinisés.

a. Comparaison de l’anatomie de différents individus.


Seules les gonades et les voies génitales internes sont représentées.

b. Mesure de la concentration de l’hormone AMH dans le sang.

L’analyse de la concentration d’AMH sanguine montre qu’il existe deux types de sujets atteints de PMDS :

– les sujets de type « PMDS 1 » sont représentés par des carrés ;

– les sujets de type « PMDS 2 » sont représentés par des ronds.

La zone hachurée représente l’étendue des valeurs de concentrations d’AMH chez les sujets non atteints par le PMDS.


c. Analyse de l’ADN de deux individus atteints de PMDS.

l Individu de type « PMDS 1 » : l’analyse de l’ADN a révélé une mutation ponctuelle affectant le gène responsable de la synthèse de l’AMH. En position 282 (sur un total de 1 683 nucléotides), G a été remplacé par T ce qui entraîne l’apparition d’un codon stop.

l Individu de type « PMDS 2 » : l’analyse de l’ADN a révélé une mutation ponctuelle du gène codant le récepteur à l’AMH ayant entraîné le remplacement de C par T au niveau du nucléotide 514 (sur un total de 1 722 nucléotides). Cette mutation entraîne l’apparition d’un codon stop.

D’après INRP, dossier « Une approche de la physiologie à partir
de l’étude de phénotypes sexuels ».

Il faut analyser chaque document, puis conclure. Voir savoir-faire 1.