La drépanocytose

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Exercices
Classe(s) : 2de | Thème(s) : La nature du vivant

La drépanocytose est une anomalie de l’hémoglobine (protéine des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène dans le sang).

L’hémoglobine normalement présente dans les globules rouges est appelée hémoglobine « A ».

Chez les sujets atteints de drépanocytose, l’hémoglobine A (HbA) est remplacée par une hémoglobine différente : l’hémoglobine S ou drépanocytaire (HbS).

Cette molécule HbS forme des fibres qui vont déformer le globule rouge qui perd alors sa capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins et est rapidement détruit. La circulation sanguine est mauvaise, le nombre de globules rouges est faible, ce qui entraîne les symptômes de la maladie dont des douleurs articulaires et des essoufflements.

On recherche les causes génétiques de la maladie en comparant les allèles A et S du gène codant pour cette protéine hémoglobine.

L’allèle A permet la production de HbA, l’allèle S permet la production de HbS.

Doc. 16. Comparaison des 50 premiers nucléotides des allèles du gène de l’hémoglobine

Quelle est la cause des symptômes de la drépanocytose ?

Il faut repérer précisément les différences au niveau des allèles, puis exposer les conséquences de la présence de l’allèle anormal.