La phénylcétonurie

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Exercices
Classe(s) : 2de | Thème(s) : La nature du vivant

La phénylcétonurie est une maladie génétique grave affectant 1 nouveau-né sur 16 000 en France. Elle est due à la présence d’une protéine (la PAH) non fonctionnelle. Chez les individus sains, le foie produit une PAH fonctionnelle et permet de détruire une molécule, la phénylalanine, en excès dans l’organisme. Chez les malades atteints de phénylcétonurie, la PAH non fonctionnelle ne permet pas la dégradation de la phénylalanine qui s’accumule dans le sang et devient toxique. Cet excès de phénylalanine entraîne des perturbations au niveau des cellules nerveuses, ce qui provoque un retard mental important et irréversible.

a. D’après le texte, à quoi sont dus les symptômes de la maladie ?

Repérer avec des couleurs différentes le vocabulaire spécifique qui revient dans le texte afin d’éviter des confusions, et repérer les symptômes de la maladie (il faut chercher les données sur les caractéristiques d’un individu atteint de la maladie).

Doc. 13. Séquences de nucléotides d’un individu sain et d’un malade atteint de phénylcétonurie

b. Les séquences du doc. 13 sont-elles issues d’un même gène ou de deux gènes différents ?

c. Comparer les séquences et noter précisément les différences s’il y en a.

d. Quelle est donc la cause de la maladie ?

e. Si la maladie est décelée à la naissance, un régime alimentaire sans phénylalanine est suivi par le malade. Dans ce cas, les symptômes n’apparaissent pas.

En quoi un régime alimentaire strict peut empêcher l’apparition des symptômes ?