Le diagnostic de l'hémophilie

Merci !

Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Variation génétique et santé


Un couple qui attend un enfant demande un avis médical car certains sujets de la famille sont atteints de l’hémophilie B. À la suite de l’entretien avec les parents, le médecin a effectué une recherche généalogique et élaboré le caryotype du fœtus. Une étude de l’ADN a ensuite été faite pour quelques membres de la famille (II2, II3 et II4) et pour le fœtus.

L’hémophilie B est une maladie génétique récessive rare liée à un déficit d’une protéine nécessaire à la coagulation du sang. Le gène codant pour la synthèse de cette protéine est situé seulement sur le chromosome X.

Une femme a dans son caryotype deux chromosomes X, un homme, un seul.

On connaît deux allèles, un allèle qui entraîne une coagulation normale du sang (n) et un allèle muté responsable de la maladie (h).

On vous donne la localisation du gène et le fait que l’allèle muté soit récessif, ce n’est plus à démontrer car on ne vous le demande pas.

Doc. 11 Arbre généalogique d’une famille touchée par l’hémophilie

1. Quel est le risque pour l’enfant à naître d’être atteint d’hémophilie B ?

Voir le savoir-faire 1.

Doc. 12 Caryotype de l’enfant II4 à naître

2. Qu’apporte le caryotype du fœtus effectué à partir d’amniocentèse ?

On peut alors effectuer une analyse de l’ADN du fœtus et de certains membres de la famille afin de savoir s’il est porteur ou non de l’allèle responsable de l’hémophilie.

L’ADN est découpé en plusieurs fragments par une enzyme de restriction qui coupe différemment l’allèle normal et l’allèle anormal. Les fragments obtenus sont séparés par électrophorèse sur gel d’agarose. Les fragments d’ADN sont dénaturés par immersion du gel dans une solution alcaline : les deux brins de la double hélice se séparent.

On utilise une sonde radioactive spécifique du gène recherché pour ne visualiser que les fragments le contenant.

Doc. 13 Analyse de l’ADN par la technique de Southern-blot

 

Résultat pour les individus

Longueur des fragments d’ADN

Fœtus

II3

II2

II4

1,8 kb

       

1,3 kb

       

.

3. Le fœtus est-il hémophile ?