Le syndrome d'hutchinson-gilford ou progéria

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Variation génétique et santé


La progéria, ou syndrome d’Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique très rare caractérisée par un vieillissement prématuré et accéléré. Ce syndrome concerne une naissance sur quatre à huit millions (soit une centaine de cas dans le monde), et touche garçons et filles. Ces enfants, dont l’espérance de vie est de treize ans environ, ont l’apparence et la physionomie d’une personne âgée. Les symptômes les plus courants sont : cheveux rares, raideur articulaire, problèmes cardio-vasculaires, peau fine et glabre (dépourvue de poils), exophtalmie (les yeux sortent de leur orbite). Aucun traitement n’existe à ce jour.

Le gène LMNA code pour la synthèse de lamine, protéine intervenant dans la structure du noyau des cellules.

Doc. 7 Allèles du gène LMNA codant pour la lamine

Doc. 8 Observation de noyaux de cellules normales et de celles
d’un individu atteint de Progéria

1. Établissez un tableau comparatif du phénotype aux différentes échelles d’un individu sain et d’un individu atteint de progéria.

Revoir le chapitre 4 pour la méthode.

2. Comparez les allèles du gène de la lamine A.

3. La progéria est-il une maladie génétique ? Justifiez votre réponse.