Phénotype et causes de la phénylcétonurie

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Le patrimoine génétique


La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui, non traitée précocement par un régime alimentaire approprié, se traduit par des anomalies dans le développement du cerveau et un retard mental important et irréversible. L’atteinte cérébrale est due à l’effet toxique sur le cerveau d’un acide aminé, la phénylalanine. La concentration normale dans le plasma sanguin pour la phénylalanine est de 0,6 à  ; elle dépasse chez les malades et peut atteindre , on parle d’hyperphénylalaninémie.

La phénylalanine est un acide aminé apporté par l’alimentation. Il sert comme les autres acides aminés à la synthèse des protéines de l’organisme, mais il est aussi transformé par les cellules du foie en un autre acide aminé : la tyrosine.

Les cellules du foie des malades ne peuvent faire cette transformation, la phénylalanine n’est plus transformée.

La réaction se déroule dans les cellules du foie grâce à une enzyme, la phénylalanine-hydroxylase (PAH). Chez le malade l’enzyme est inactive.

Doc. 5 Séquences d’un fragment de PAH fonctionnelle et non fonctionnelle


1. Faire un tableau pour comparer les différents niveaux de phénotype d’un individu sain et d’un individu phénylcétonurique.

Utilisez la technique vue dans le savoir-faire 2.

2. Schématiser les relations de cause à effet entre les différents niveaux de phénotype.

3. Quel régime peut permettre à une personne phénylcétonurique de vivre normalement ?

Commencez par retrouver les différents niveaux de phénotype : macroscopique, biochimique, cellulaire, moléculaire.