Phénotypes du xeroderma pigmentosum

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Le patrimoine génétique


Qu’est-ce que Xeroderma Pigmentosum ?

Xeroderma Pigmentosum est une maladie héréditaire rare qui engendre une extrême sensibilité aux rayons ultraviolets (UV). S’ils ne sont pas protégés de la lumière solaire, les patients présentent des dommages sévères de la peau et des yeux qui peuvent conduire à des cancers. Cette maladie atteint indifféremment toutes les populations dans le monde.

Quels sont les signes de Xeroderma Pigmentosum ?

La plupart des personnes atteintes présentent des « coups de soleil » sévères après une courte exposition au soleil. Ces brûlures ne se cicatrisent pas aussi rapidement que d’ordinaire et peuvent persister plusieurs semaines. Ce type de brûlure qui intervient dès la première exposition d’un enfant au soleil peut conduire à établir un diagnostic de Xeroderma Pigmentosum. Cependant, toutes les personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum n’attrapent pas des « coups de soleil » aussi facilement et la maladie peut rester insoupçonnée jusqu’à ce que des modifications apparaissent sur la peau.

De nombreux patients atteints développent de façon précoce de nombreuses taches de rousseur. Des expositions prolongées au soleil peuvent engendrer des modifications de la peau : taches sombres, amincissements, assèchement, excroissances rugueuses (kératoses solaires) et des cancers. La peau présente le même aspect que celle des personnes âgées qui ont passé une grande partie de leur vie au soleil. Ces modifications apparaissent souvent dès la prime enfance et presque toujours avant 20 ans. Les yeux deviennent irrités, rouges, larmoyants et peuvent également développer des cancers.

Les cancers de la peau : un certain nombre de modifications de la peau peuvent évoluer en cancer. Les premières manifestations peuvent apparaître avant la 10e année et se multiplier par la suite. Elles concernent le plus souvent le visage et les autres zones du corps particulièrement exposées (yeux, lèvres, extrémité de la langue).

Quelles sont les causes de  ?

Deux facteurs combinés sont responsables : tout d’abord l’héritage d’un gène de chacun des deux parents qui se traduit par une prédisposition inhabituelle à des lésions sous l’effet des UV, ensuite une exposition au soleil qui est à l’origine des symptômes au niveau de la peau et des yeux.

Des problèmes au niveau de l’altération de l’ADN et de sa réparation : les UV créent des dommages dans l’ADN des cellules et altèrent leur fonctionnement. Dans les cellules normales, l’élimination des gènes endommagés est assurée par un système de réparation de l’ADN. Chez les personnes atteintes de XP, ce processus de réparation de l’ADN fonctionne mal, car les gènes qui le contrôlent sont porteurs d’une erreur (mutation) transmise de manière héréditaire. Par conséquent, les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entraînent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses ou meurent.

D’après Patient Information Publications, WG Magnuson Clinical Center, NIH.

1. Quels sont les niveaux de phénotype décrits par le texte ?

Utilisez la technique vue dans le savoir-faire 2.

2. Cette maladie est-elle due à une mutation génétique ? Si oui au niveau de quels gènes ?

3. Est-ce les UV qui sont à l’origine de cette mutation ?

4. Résumez l’action du génotype et de l’environnement sur l’apparition de la maladie.