Synthèse des protéines responsables de la pigmentation de la peau

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Le patrimoine génétique


Les pigments qui colorent la peau sont appelés mélanines. Leur synthèse dans les cellules épidermiques résulte de réactions en chaîne, au cours desquelles des produits intermédiaires sont successivement formés puis transformés. Toutes ces réactions commencent par la transformation initiale d’un acide aminé, la tyrosine.

La tyrosinase est une protéine enzymatique clé des chaînes de biosynthèse des mélanines. Elle permet la toute première réaction, qui transforme la tyrosine en un premier produit intermédiaire. La quantité de tyrosinase est à peu près la même chez tous les humains, quelle que soit leur couleur de peau, mais son activité fonctionnelle varie d’un individu à l’autre (elle est faible chez les individus à peau claire). L’albinisme oculo-cutané (absence totale ou presque de pigmentation) est une des plus fréquentes anomalies héréditaires de pigmentation. On connaît plusieurs gènes possédant des allèles responsables de cette anomalie, dont le gène qui code la tyrosinase. Le document suivant présente quelques allèles qui codent soit une tyrosinase fonctionnelle (TyrCod1 et TyrCod2), soit non fonctionnelle (TyrAlbA1, A2 et A3).

Doc. 12 Comparaison d’allèles codant pour la tyrosinase
dans l’espèce humaine et des protéines fabriquées grâce à ces allèles

1. Complétez le tableau suivant :

 

TyrCod2

TyrAlbA1

TyrAlbA2

TyrAlbA3

Mutation
(référence : allèle TyrCod1)

       

Codon correspondant
dans l’ARNm

       

Acide aminé correspondant

       

Effet sur la longueur
de la tyrosinase ?

       

Tyrosinase fonctionnelle ? Pigmentation normale ?

       

2. Quels sont les allèles qui possèdent une mutation commune par rapport à TyrCod1. Que pouvez-vous en déduire ?

3. Il existe des substitutions faux-sens : elles entraînent la mise en place d’un acide aminé différent dans la séquence de la protéine codée par l’allèle. Il existe des substitutions non-sens : elles entraînent la présence d’un codon stop. D’autres mutations décalent le cadre de lecture des codons par les ribosomes et changent complètement la séquence d’acides aminés en aval.

Indiquez à quelle catégorie appartient chacune des mutations observées. Quelles sont celles qui entraînent une perte de fonction pour la protéine ?

4. D’après cet exemple, les mutations ont-elles toujours des conséquences sur la fonction d’une protéine ? Comment l’expliquer ? (Proposez une hypothèse.)