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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Le patrimoine génétique


« Le phénotype est défini comme l’ensemble des allèles pour les gènes d’un individu. L’allèle anormal du gène responsable d’une maladie génétique comme la drépanocytose est constitué d’une séquence d’acides aminés différente de celle de l’allèle normal.

On peut définir le phénotype des malades à plusieurs niveaux d’étude. Le phénotype macroscopique est l’ensemble des symptômes de la maladie. Le phénotype moléculaire décrit les anomalies de fonctionnement de certaines cellules. Le phénotype cellulaire décrit les anomalies de certaines molécules dans ces cellules anormales.

Les molécules modifiées sont quelquefois des protéines. C’est la différence de séquence de nucléotides dans le gène qui entraîne la différence de séquence de nucléotides dans la protéine. La protéine anormale n’est pas fonctionnelle et entraîne des modifications du fonctionnement cellulaire. Le mauvais fonctionnement des cellules entraîne les symptômes de la maladie donc le phénotype cellulaire. C’est le phénotype qui est la cause du génotype. »

Soyez très attentif au vocabulaire et ne confondez pas les termes utilisés dans le cours.