Une protéine protectrice du poumon

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Exercices
Classe(s) : 1re S | Thème(s) : Le patrimoine génétique


Les parois des alvéoles pulmonaires contiennent une protéine : l’élastine. Elle permet la dilatation ou la rétraction des alvéoles au cours des mouvements respiratoires. Elle est protégée par une protéine plasmatique produite par les cellules du foie : l’a1-antitrypsine.

Sans l’a1-antitrypsine, ou avec une a1-antitrypsine anormale, l’élastine et les tissus pulmonaires sont détruits, ce qui provoque un emphysème. L’air piégé dans les poumons se renouvelle peu, les poumons perdent leur élasticité : il y a insuffisance respiratoire. On a identifié plusieurs formes de l’a1-antitrypsine.

Forme de
l’a1-antitrypsine

Acides aminés modifiés

Propriétés
de la protéine

Concentration sanguine

en g/L

Présence
de la
maladie

Protéine  1

Aucun

Protéine normale

1,5 à 3,5

Non

Protéine M 1

Ala 237/Val

Protéine normale

1,5 à 3,5

Non

Protéine M 2

Ala 237/Val

Glu 400/Asp

Arg125/His

Protéine normale

1,5 à 3,5

Non

Protéine M 3

Ala 237/Val

Glu 400/Asp

Protéine normale

1,5 à 3,5

Non

Protéine S

Ala 237/Val

Glu 288/Val

Protéine fonctionnelle, en partie détruite par le foie

1 à 2

Non

Protéine Z

Glu 366/Lys

Protéine fonctionnelle, en partie piégée par le foie

0,15 à 0,5

Oui, à partir de 50 ans

Protéine NULL1

Tyr 184/X

Petite protéine très instable, rapidement détruite

0

Oui, avant 30 ans

Protéine NULL2

Ala 237/Val

Lys 241/X

Petite protéine très instable, rapidement détruite

0

Oui, avant 30 ans

Ala 237/Val signifie que l’acide aminé alanine a été remplacé par la valine en position 237. X indique la fin de la protéine.

1. Définissez les phénotypes sain et malade à leurs différents niveaux d’étude. Vous pouvez faire un tableau.

2. Montrez que le phénotype macroscopique normal est associé à des phénotypes moléculaires différents.

3. Montrez que les phénotypes alternatifs (sain ou malade) reposent sur des différences qualitatives et/ou quantitatives au niveau de l’a1-antitrypsine.